Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LRTOMT

leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.4
Även känd som
COMT2, CFAP111, LRTOMT1, LRTOMT2
Tidigare symboler
LRRC51, DFNB63
Lokustyp
readthrough

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så läser ett genomtest LRTOMT

    18

    positioner i LRTOMT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). LRTOMT-genen: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrtomt

    Vancouver

    Dante Labs. LRTOMT-genen: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrtomt

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test