Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MINAR2

membrane integral NOTCH2 associated receptor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q23.3
Koordinater
Kromosom 5: 129 748 094–129 766 732 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 18,6 kb
Protein
190 aminosyror
Tidigare symboler
KIAA1024L
MANE Select-transkript
ENST00000564719.2NM_001257308.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • ClinGen bedömer kopplingen som stark
        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är MINAR2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där MINAR2 finns. MINAR2 och 2 gener i närheten på kromosom 5, från 129 257 413 till 130 257 412.Kromosom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbADAMTS19: 129 459 682–129 738 829, framåt-strängADAMTS19MINAR2: 129 748 094–129 766 732, framåt-strängMINAR2CHSY3: 129 904 459–130 186 634, framåt-strängCHSY3Diagram över MINAR2: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 129 748 094–129 748 355, 262 baserExon 2: 129 760 378–129 760 605, 228 baserExon 3: 129 764 884–129 766 732, 1 849 baser1235′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,3 kb av genens 18,6 kb, och 573 av dessa baser kodar för proteinet.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MINAR2-genen: membrane integral NOTCH2 associated receptor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/minar2

    Vancouver

    Dante Labs. MINAR2-genen: membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/minar2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test