Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL4A6

collagen type IV alpha 6 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq22.3
Koordinater
Kromosom X: 108 155 614–108 438 422 (GRCh38)
Exoner
45 exoner på 282,8 kb
Protein
1 690 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000334504.12NM_033641.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är COL4A6 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där COL4A6 finns. COL4A6 och 7 gener i närheten på kromosom X, från 107 797 018 till 108 797 017.Kromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbMID2: 107 825 730–107 931 637, framåt-strängMID2TEX13B: 107 980 864–107 982 370, bakåt-strängTEX13BVSIG1: 108 044 968–108 079 184, framåt-strängVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, bakåt-strängPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, framåt-strängATG4ACOL4A6: 108 155 614–108 438 422, bakåt-strängCOL4A6COL4A5: 108 439 717–108 697 766, framåt-strängCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, bakåt-strängIRS4Diagram över COL4A6: 45 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 45: 108 155 614–108 157 260, 1 647 baserExon 44: 108 159 462–108 159 748, 287 baserExon 43: 108 160 463–108 160 654, 192 baserExon 42: 108 161 619–108 161 735, 117 baserExon 41: 108 162 892–108 163 038, 147 baserExon 40: 108 164 600–108 164 698, 99 baserExon 39: 108 164 877–108 165 038, 162 baserExon 38: 108 165 370–108 165 486, 117 baserExon 37: 108 169 495–108 169 620, 126 baserExon 36: 108 169 945–108 170 016, 72 baserExon 35: 108 170 609–108 170 716, 108 baserExon 34: 108 170 810–108 170 917, 108 baserExon 33: 108 171 387–108 171 461, 75 baserExon 32: 108 172 469–108 172 532, 64 baserExon 31: 108 174 440–108 174 621, 182 baserExon 30: 108 175 090–108 175 215, 126 baserExon 29: 108 175 654–108 175 797, 144 baserExon 28: 108 176 841–108 177 011, 171 baserExon 27: 108 178 684–108 178 845, 162 baserExon 26: 108 179 217–108 179 438, 222 baserExon 25: 108 180 515–108 180 622, 108 baserExon 24: 108 180 897–108 180 968, 72 baserExon 23: 108 187 096–108 187 279, 184 baserExon 22: 108 187 848–108 188 027, 180 baserExon 21: 108 188 517–108 188 677, 161 baserExon 20: 108 190 392–108 190 496, 105 baserExon 19: 108 191 393–108 191 533, 141 baserExon 18: 108 192 473–108 192 580, 108 baserExon 17: 108 193 628–108 193 697, 70 baserExon 16: 108 194 534–108 194 587, 54 baserExon 15: 108 195 082–108 195 126, 45 baserExon 14: 108 196 511–108 196 579, 69 baserExon 13: 108 202 928–108 202 981, 54 baserExon 12: 108 204 320–108 204 412, 93 baserExon 11: 108 205 439–108 205 480, 42 baserExon 10: 108 205 660–108 205 695, 36 baserExon 9: 108 206 518–108 206 580, 63 baserExon 8: 108 209 969–108 210 004, 36 baserExon 7: 108 211 672–108 211 740, 69 baserExon 6: 108 214 112–108 214 228, 117 baserExon 5: 108 219 698–108 219 742, 45 baserExon 4: 108 221 240–108 221 374, 135 baserExon 3: 108 310 748–108 310 828, 81 baserExon 2: 108 437 942–108 437 993, 52 baserExon 1: 108 438 186–108 438 422, 237 baser454030201015′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,7 kb av genens 282,8 kb, och 5 073 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest COL4A6

    4

    positioner i COL4A6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 282,8 kb av COL4A6, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). COL4A6-genen: collagen type IV alpha 6 chain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col4a6

    Vancouver

    Dante Labs. COL4A6-genen: collagen type IV alpha 6 chain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col4a6

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test