Gen

GREB1L

GREB1 like retinoic acid receptor coactivator

Cytogenetisk position: 18q11.1-q11.2
Koordinater: Kromosom 18: 21 242 232–21 526 112 (GRCh38)
Exoner: 33 exoner på 283,9 kb
Protein: 1 923 aminosyror
Även känd som: FLJ13687, C18orf6
Tidigare symboler: KIAA1772
MANE Select-transkript: ENST00000424526.7NM_001142966.3
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/greb1l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs GREB1L, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Medfödda missbildningar i njurar och urinvägar
- Renal hypodysplasi/aplasi 3Autosomalt dominant
  Små, missbildade eller saknade njurar kopplade till varianter i GREB1L, med varierande penetrans.
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Hörselnedsättning och dövhet
- Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant
  Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.
  - 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
  En av 97 gener kopplade till den
  Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
  - 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Så är GREB1L uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,3 kb av genens 283,9 kb, och 5 772 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GREB1L

positioner i GREB1L där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 283,9 kb av GREB1L, inklusive introner, och inte bara de 9,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GREB1L

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GREB1L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the genitourinary system

Visa ytterligare 1 egenskap

Renal dysplasia

Abnormality of the ear

Abnormality of head or neck

Abnormality of prenatal development or birth

Abnormality of the digestive system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GREB1L-genen: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/greb1l

Vancouver

Dante Labs. GREB1L-genen: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/greb1l

Ett test. Ett helt liv av svar.