Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC26A5

solute carrier family 26 member 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 103 374 207–103 446 207 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 72 kb
Protein
744 aminosyror
Även känd som
DFNB61, PRESTIN
Tidigare symboler
PRES
MANE Select-transkript
ENST00000306312.8NM_198999.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är SLC26A5 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 7, med en parentes där SLC26A5 finns. SLC26A5 och 8 gener i närheten på kromosom 7, från 102 910 207 till 103 910 206.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, bakåt-strängFBXL13LRRC17: 102 912 941–102 945 111, framåt-strängLRRC17ARMC10: 103 074 625–103 103 945, framåt-strängARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, bakåt-strängNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, framåt-strängPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, bakåt-strängDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, framåt-strängPSMC2SLC26A5: 103 374 207–103 446 207, bakåt-strängSLC26A5RELN: 103 471 381–103 989 669, bakåt-strängRELNDiagram över SLC26A5: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 103 374 207–103 374 592, 386 baserExon 19: 103 376 808–103 376 862, 55 baserExon 18: 103 377 599–103 377 799, 201 baserExon 17: 103 378 446–103 378 553, 108 baserExon 16: 103 379 243–103 379 335, 93 baserExon 15: 103 380 480–103 380 549, 70 baserExon 14: 103 389 008–103 389 114, 107 baserExon 13: 103 389 329–103 389 424, 96 baserExon 12: 103 390 429–103 390 506, 78 baserExon 11: 103 391 622–103 391 735, 114 baserExon 10: 103 392 919–103 393 066, 148 baserExon 9: 103 397 932–103 398 014, 83 baserExon 8: 103 407 851–103 408 003, 153 baserExon 7: 103 410 385–103 410 549, 165 baserExon 6: 103 411 420–103 411 586, 167 baserExon 5: 103 413 002–103 413 112, 111 baserExon 4: 103 420 738–103 420 877, 140 baserExon 3: 103 421 363–103 421 567, 205 baserExon 2: 103 443 083–103 443 211, 129 baserExon 1: 103 446 098–103 446 207, 110 baser201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,7 kb av genens 72 kb, och 2 235 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SLC26A5

    2

    positioner i SLC26A5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 72 kb av SLC26A5, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SLC26A5

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC26A5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC26A5-genen: solute carrier family 26 member 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc26a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC26A5-genen: solute carrier family 26 member 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc26a5

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test