Gen
ATP2B2
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2
- HGNC 815(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000157087(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 491(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p25.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 10 324 023–10 505 586 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 181,6 kb
- Protein
- 1 243 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- PMCA2
- MANE Select-transkript
- ENST00000360273.7NM_001001331.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ATP2B2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hörselnedsättning och dövhet
- Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant
Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
En av 97 gener kopplade till den
Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är ATP2B2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9 kb av genens 181,6 kb, och 3 732 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ATP2B2
11
positioner i ATP2B2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 181,6 kb av ATP2B2, med introner inräknade, inte bara de 9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ATP2B2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP2B2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ATP2B2-genen: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp2b2
Dante Labs. ATP2B2-genen: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp2b2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor