Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GRXCR1

glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p13
Koordinater
Kromosom 4: 42 892 713–43 030 658 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 137,9 kb
Protein
290 aminosyror
Även känd som
PPP1R88
Tidigare symboler
DFNB25
MANE Select-transkript
ENST00000399770.3NM_001080476.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är GRXCR1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 4, med en parentes där GRXCR1 finns. GRXCR1 och 1 gen i närheten på kromosom 4, från 42 461 686 till 43 461 685.Kromosom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.242,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbATP8A1: 42 408 373–42 657 144, bakåt-strängATP8A1GRXCR1: 42 892 713–43 030 658, framåt-strängGRXCR1Diagram över GRXCR1: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 42 892 713–42 893 650, 938 baserExon 2: 42 962 892–42 963 134, 243 baserExon 3: 43 020 354–43 020 419, 66 baserExon 4: 43 030 361–43 030 658, 298 baser12345′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,5 kb av genens 137,9 kb, och 873 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GRXCR1

    10

    positioner i GRXCR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 137,9 kb av GRXCR1, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till GRXCR1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GRXCR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GRXCR1-genen: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/grxcr1

    Vancouver

    Dante Labs. GRXCR1-genen: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/grxcr1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test