Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

LHFPL5

LHFPL tetraspan subfamily member 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 35 805 352–35 824 070 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 18,7 kb
Protein
219 aminosyror
Även känd som
MGC33835, dJ510O8.8, Tmhs
Tidigare symboler
DFNB67
MANE Select-transkript
ENST00000360215.3NM_182548.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är LHFPL5 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där LHFPL5 finns. LHFPL5 och 17 gener i närheten på kromosom 6, från 35 314 711 till 36 314 710.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbDEF6: 35 297 818–35 321 909, framåt-strängDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, framåt-strängPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, framåt-strängFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, framåt-strängRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, bakåt-strängTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, bakåt-strängTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, bakåt-strängFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, framåt-strängARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, framåt-strängCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, framåt-strängCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, bakåt-strängCLPSLHFPL5: 35 805 352–35 824 070, framåt-strängLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, bakåt-strängSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, bakåt-strängSLC26A8MAPK14: 36 027 700–36 122 511, framåt-strängMAPK14MAPK13: 36 127 809–36 144 524, framåt-strängMAPK13BRPF3: 36 196 006–36 232 790, framåt-strängBRPF3PNPLA1: 36 243 203–36 313 955, framåt-strängPNPLA1Diagram över LHFPL5: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 35 805 352–35 806 082, 731 baserExon 2: 35 814 546–35 814 782, 237 baserExon 3: 35 819 437–35 819 463, 27 baserExon 4: 35 822 982–35 824 070, 1 089 baser12345′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,1 kb av genens 18,7 kb, och 660 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av LHFPL5

    4Lätt

    Hur svår LHFPL5 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i LHFPL5 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av LHFPL5s exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner9,4 %
    • GC-innehåll8,2 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    15

    positioner i LHFPL5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsprov täcker alla 18,7 kb av LHFPL5, inklusive introner, och inte bara de 2,1 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (15)

    The LHFPL5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 6
    • Sannolikt patogen 9
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_182548.4(LHFPL5):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_182548.4(LHFPL5):c.250del (p.Pro83_Leu84insTer) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.396G>A (p.Trp132Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.575T>C (p.Leu192Pro) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.649+1del (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.650-2A>G (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.*16+1G>A (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.34A>T (p.Lys12Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.53A>G (p.Tyr18Cys) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.200A>G (p.Tyr67Cys) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.300del (p.Phe100fs) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.380A>G (p.Tyr127Cys) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.472C>T (p.Arg158Trp) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.504C>G (p.Tyr168Ter) (opens in a new tab)hearing loss disorderSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_182548.4(LHFPL5):c.526C>T (p.Arg176Cys) (opens in a new tab)hearing loss, autosomal recessiveSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till LHFPL5

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LHFPL5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). LHFPL5-genen: LHFPL tetraspan subfamily member 5. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lhfpl5

    Vancouver

    Dante Labs. LHFPL5-genen: LHFPL tetraspan subfamily member 5 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lhfpl5

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test