Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TRIOBP

TRIO and F-actin binding protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 37 697 048–37 776 556 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 79,5 kb
Protein
2 365 aminosyror
Även känd som
HRIHFB2122, KIAA1662, Tara, TAP68
Tidigare symboler
DFNB28
MANE Select-transkript
ENST00000644935.1NM_001039141.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är TRIOBP uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 22, med en parentes där TRIOBP finns. TRIOBP och 29 gener i närheten på kromosom 22, från 37 236 802 till 38 236 801.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbRAC2: 37 225 270–37 259 594, bakåt-strängRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, framåt-strängCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, bakåt-strängELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, bakåt-strängMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, bakåt-strängCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, framåt-strängCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, bakåt-strängLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, framåt-strängGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, framåt-sträng: 37 639 693–37 666 932, framåt-strängPDXP: 37 658 715–37 666 934, framåt-strängPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, framåt-strängLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, framåt-strängNOL12: 37 686 414–37 726 503, framåt-strängTRIOBP: 37 697 048–37 776 556, framåt-strängTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, framåt-strängH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, framåt-strängGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, framåt-strängGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, bakåt-strängANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, framåt-strängEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, framåt-strängMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, bakåt-strängC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, framåt-strängPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, bakåt-strängSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, framåt-strängPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, bakåt-strängSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, bakåt-strängBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, bakåt-strängPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, framåt-strängMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, bakåt-strängTMEM184BDiagram över TRIOBP: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 44 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 37 697 048–37 697 089, 42 baserExon 2: 37 697 588–37 697 696, 109 baserExon 3: 37 701 306–37 701 479, 174 baserExon 4: 37 710 427–37 710 566, 140 baserExon 5: 37 713 210–37 713 411, 202 baserExon 6: 37 715 763–37 715 934, 172 baserExon 7: 37 723 185–37 726 503, 3 319 baserExon 8: 37 733 298–37 733 412, 115 baserExon 9: 37 734 399–37 735 442, 1 044 baserExon 10: 37 738 642–37 738 719, 78 baserExon 11: 37 740 895–37 741 032, 138 baserExon 12: 37 751 772–37 751 828, 57 baserExon 13: 37 754 877–37 754 984, 108 baserExon 14: 37 755 101–37 755 190, 90 baserExon 15: 37 755 550–37 755 659, 110 baserExon 16: 37 757 613–37 758 138, 526 baserExon 17: 37 759 154–37 759 264, 111 baserExon 18: 37 765 670–37 765 817, 148 baserExon 19: 37 768 074–37 768 176, 103 baserExon 20: 37 769 028–37 769 187, 160 baserExon 21: 37 769 262–37 769 375, 114 baserExon 22: 37 771 650–37 771 736, 87 baserExon 23: 37 772 601–37 772 764, 164 baserExon 24: 37 773 783–37 776 556, 2 774 baser15101520245′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 10,1 kb av genens 79,5 kb, och 7 098 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest TRIOBP

    65

    positioner i TRIOBP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    6 av dem (9,2 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (6 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalys täcker alla 79,5 kb av TRIOBP, med introner inräknade, inte bara de 10,1 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till TRIOBP

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRIOBP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TRIOBP-genen: TRIO and F-actin binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/triobp

    Vancouver

    Dante Labs. TRIOBP-genen: TRIO and F-actin binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/triobp

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test