Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC17A8

solute carrier family 17 member 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q23.1
Koordinater
Kromosom 12: 100 357 074–100 422 055 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 65 kb
Protein
589 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
VGLUT3
Tidigare symboler
DFNA25
MANE Select-transkript
ENST00000323346.10NM_139319.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SLC17A8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där SLC17A8 finns. SLC17A8 och 8 gener i närheten på kromosom 12, från 99 889 565 till 100 889 564.Kromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, bakåt-strängANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, bakåt-strängBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, framåt-strängACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, bakåt-strängDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, framåt-strängSCYL2SLC17A8: 100 357 074–100 422 055, framåt-strängSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, framåt-strängNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, framåt-strängGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, framåt-strängANO4Diagram över SLC17A8: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 100 357 074–100 357 492, 419 baserExon 2: 100 380 701–100 380 953, 253 baserExon 3: 100 391 001–100 391 119, 119 baserExon 4: 100 393 369–100 393 483, 115 baserExon 5: 100 396 330–100 396 417, 88 baserExon 6: 100 401 777–100 401 863, 87 baserExon 7: 100 402 340–100 402 479, 140 baserExon 8: 100 402 596–100 402 745, 150 baserExon 9: 100 404 038–100 404 170, 133 baserExon 10: 100 412 770–100 412 880, 111 baserExon 11: 100 418 029–100 418 156, 128 baserExon 12: 100 419 815–100 422 055, 2 241 baser1510125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 65 kb, och 1 770 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC17A8

3

positioner i SLC17A8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 65 kb av SLC17A8, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC17A8-genen: solute carrier family 17 member 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc17a8

Vancouver

Dante Labs. SLC17A8-genen: solute carrier family 17 member 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc17a8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test