Gen

TECTA

tectorin alpha

Cytogenetisk position: 11q23.3
Koordinater: Kromosom 11: 121 101 243–121 191 490 (GRCh38)
Exoner: 24 exoner på 90,2 kb
Protein: 2 155 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Tidigare symboler: DFNA12, DFNA8, DFNB21
MANE Select-transkript: ENST00000392793.6NM_005422.4
Lokustyp: gene with protein product

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs TECTA, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Hörselnedsättning och dövhet
- Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant
  Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
  En av 97 gener kopplade till den
  Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TECTA uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,4 kb av genens 90,2 kb, och 6 468 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TECTA

positioner i TECTA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 90,2 kb av TECTA, med introner inräknade, inte bara de 7,4 kb exoner.

Varianter med egen sida (1)

De TECTA-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
W1362X	c.4085G>A	Exon 12	121 146 096	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Egenskaper kopplade till TECTA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TECTA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the ear

Sensorineural hearing impairment

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TECTA-genen: tectorin alpha. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tecta

Vancouver

Dante Labs. TECTA-genen: tectorin alpha [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tecta

Ett test. Ett helt liv av svar.