Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

OSBPL2

oxysterol binding protein like 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 62 238 521–62 296 183 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 57,7 kb
Protein
480 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KIAA0772, ORP-2, DFNA67
MANE Select-transkript
ENST00000313733.9NM_144498.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är OSBPL2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där OSBPL2 finns. OSBPL2 och 15 gener i närheten på kromosom 20, från 61 767 352 till 62 767 351.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, framåt-strängCDH4TAF4: 61 953 469–62 065 881, bakåt-strängTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, framåt-strängLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, bakåt-strängPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, framåt-strängSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, framåt-strängMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, bakåt-strängHRH3OSBPL2: 62 238 521–62 296 183, framåt-strängOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, framåt-strängADRM1LAMA5: 62 307 955–62 367 333, bakåt-strängLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, framåt-strängRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, bakåt-strängCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, bakåt-strängRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, bakåt-strängGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, framåt-strängSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, framåt-strängNTSR1Diagram över OSBPL2: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 62 238 521–62 238 597, 77 baserExon 2: 62 256 057–62 256 221, 165 baserExon 3: 62 259 981–62 260 125, 145 baserExon 4: 62 263 616–62 263 691, 76 baserExon 5: 62 272 125–62 272 259, 135 baserExon 6: 62 273 309–62 273 406, 98 baserExon 7: 62 279 157–62 279 339, 183 baserExon 8: 62 281 058–62 281 165, 108 baserExon 9: 62 281 790–62 281 879, 90 baserExon 10: 62 284 046–62 284 169, 124 baserExon 11: 62 286 583–62 286 711, 129 baserExon 12: 62 289 207–62 289 330, 124 baserExon 13: 62 291 703–62 291 793, 91 baserExon 14: 62 293 785–62 296 183, 2 399 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 57,7 kb, och 1 443 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OSBPL2

1

position i OSBPL2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 57,7 kb av OSBPL2, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till OSBPL2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som OSBPL2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OSBPL2-genen: oxysterol binding protein like 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/osbpl2

Vancouver

Dante Labs. OSBPL2-genen: oxysterol binding protein like 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/osbpl2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test