Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MYO15A

myosin XVA

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 18 108 756–18 179 800 (GRCh38)
Exoner
66 exoner på 71 kb
Protein
3 530 aminosyror
Tidigare symboler
DFNB3, MYO15
MANE Select-transkript
ENST00000647165.2NM_016239.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är MYO15A uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    • Varianter med egen sida
    Kromosom 17, med en parentes där MYO15A finns. MYO15A och 17 gener i närheten på kromosom 17, från 17 644 278 till 18 644 277.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, framåt-strängRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, bakåt-strängSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, bakåt-strängTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, framåt-strängDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, bakåt-strängATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, framåt-strängGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, framåt-strängDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 800, framåt-strängMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, framåt-strängALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, framåt-strängLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, bakåt-strängFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, framåt-strängMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, bakåt-strängTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, framåt-strängSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, bakåt-strängSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, framåt-strängEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, framåt-strängLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, bakåt-strängTBC1D28Diagram över MYO15A: 66 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 90 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 40: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 54: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 60: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 63: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 64: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 18 108 756–18 108 824, 69 baserExon 2: 18 118 582–18 122 409, 3 828 baser. 3 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 18 124 483–18 124 565, 83 baserExon 4: 18 125 168–18 125 231, 64 baserExon 5: 18 126 347–18 126 456, 110 baserExon 6: 18 126 791–18 126 865, 75 baserExon 7: 18 127 075–18 127 165, 91 baserExon 8: 18 130 805–18 130 810, 6 baserExon 9: 18 131 239–18 131 342, 104 baserExon 10: 18 131 468–18 131 531, 64 baser. 2 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 18 132 453–18 132 566, 114 baserExon 12: 18 133 225–18 133 386, 162 baserExon 13: 18 135 711–18 135 824, 114 baserExon 14: 18 136 417–18 136 475, 59 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 18 136 563–18 136 686, 124 baserExon 16: 18 137 584–18 137 679, 96 baserExon 17: 18 138 115–18 138 246, 132 baserExon 18: 18 138 811–18 138 936, 126 baserExon 19: 18 139 534–18 139 611, 78 baserExon 20: 18 140 517–18 140 665, 149 baserExon 21: 18 140 787–18 140 832, 46 baserExon 22: 18 141 019–18 141 143, 125 baserExon 23: 18 141 653–18 141 770, 118 baserExon 24: 18 142 079–18 142 254, 176 baserExon 25: 18 142 756–18 142 840, 85 baserExon 26: 18 143 566–18 143 619, 54 baserExon 27: 18 143 715–18 143 796, 82 baserExon 28: 18 143 870–18 144 000, 131 baserExon 29: 18 144 497–18 144 592, 96 baserExon 30: 18 145 872–18 146 107, 236 baser. 1 variant med egen sida i exon 30. Lista demExon 31: 18 148 029–18 148 210, 182 baserExon 32: 18 148 496–18 148 568, 73 baserExon 33: 18 148 761–18 148 952, 192 baserExon 34: 18 149 216–18 149 376, 161 baserExon 35: 18 149 486–18 149 580, 95 baserExon 36: 18 150 429–18 150 543, 115 baserExon 37: 18 150 698–18 150 765, 68 baserExon 38: 18 150 836–18 150 913, 78 baserExon 39: 18 151 110–18 151 290, 181 baserExon 40: 18 151 395–18 151 527, 133 baserExon 41: 18 151 846–18 151 951, 106 baserExon 42: 18 152 112–18 152 184, 73 baserExon 43: 18 153 775–18 153 896, 122 baserExon 44: 18 154 131–18 154 190, 60 baserExon 45: 18 154 680–18 154 755, 76 baserExon 46: 18 155 110–18 155 225, 116 baserExon 47: 18 155 314–18 155 432, 119 baserExon 48: 18 156 195–18 156 336, 142 baserExon 49: 18 156 954–18 157 065, 112 baserExon 50: 18 157 156–18 157 230, 75 baserExon 51: 18 157 722–18 157 900, 179 baserExon 52: 18 158 523–18 158 638, 116 baserExon 53: 18 158 925–18 158 997, 73 baserExon 54: 18 159 275–18 159 347, 73 baserExon 55: 18 159 606–18 159 679, 74 baserExon 56: 18 159 935–18 160 017, 83 baserExon 57: 18 161 317–18 161 447, 131 baserExon 58: 18 162 585–18 162 679, 95 baserExon 59: 18 163 244–18 163 321, 78 baserExon 60: 18 163 742–18 163 838, 97 baserExon 61: 18 166 361–18 166 521, 161 baserExon 62: 18 167 590–18 167 723, 134 baser. 1 variant med egen sida i exon 62. Lista demExon 63: 18 171 638–18 171 771, 134 baserExon 64: 18 172 157–18 172 290, 134 baserExon 65: 18 173 781–18 173 921, 141 baserExon 66: 18 178 769–18 179 800, 1 032 baser15101520253035404550556065665′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 11,8 kb av genens 71 kb, och 10 593 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MYO15A

    431

    positioner i MYO15A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 71 kb av MYO15A, med introner inräknade, inte bara de 11,8 kb exoner.

    Varianter med egen sida (9)

    De MYO15A-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

    VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    A1548Tc.4642G>AExon 1418 136 462Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
    c.9517+2T>CIntron 5718 161 449Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
    I2113Fc.6337A>TExon 3018 145 935Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
    Q3349Xc.10045C>TExon 6218 167 686Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
    V1400Mc.4198G>AExon 1018 131 523Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
    Y332Xc.996C>GExon 218 119 796Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
    Y380Mfs*64c.1137delExon 218 119 933Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
    Y393Cfs*41c.1171_1177dupExon 218 119 970Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
    Y1392Xc.4176C>AExon 1018 131 501Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MYO15A-genen: myosin XVA. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myo15a

    Vancouver

    Dante Labs. MYO15A-genen: myosin XVA [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myo15a

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test