Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTPRQ

protein tyrosine phosphatase receptor type Q

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q21.31
Koordinater
Kromosom 12: 80 444 235–80 680 273 (GRCh38)
Exoner
45 exoner på 236 kb
Protein
2 299 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
DFNB84
MANE Select-transkript
ENST00000644991.3NM_001145026.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PTPRQ uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där PTPRQ finns. PTPRQ och 5 gener i närheten på kromosom 12, från 80 062 254 till 81 062 253.Kromosom 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbOTOGL: 80 099 537–80 380 880, framåt-strängOTOGLPTPRQ: 80 444 235–80 680 273, framåt-strängPTPRQMYF6: 80 707 534–80 709 670, framåt-strängMYF6MYF5: 80 716 906–80 719 671, framåt-strängMYF5LIN7A: 80 792 520–80 937 975, bakåt-strängLIN7AACSS3: 80 936 414–81 261 210, framåt-strängACSS3Diagram över PTPRQ: 45 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 80 444 235–80 444 399, 165 baserExon 2: 80 444 741–80 444 849, 109 baserExon 3: 80 445 491–80 445 717, 227 baserExon 4: 80 457 575–80 457 644, 70 baserExon 5: 80 459 284–80 459 483, 200 baserExon 6: 80 460 653–80 460 902, 250 baserExon 7: 80 468 710–80 468 838, 129 baserExon 8: 80 472 105–80 472 251, 147 baserExon 9: 80 484 433–80 484 605, 173 baserExon 10: 80 493 275–80 493 455, 181 baserExon 11: 80 494 933–80 495 094, 162 baserExon 12: 80 495 192–80 495 371, 180 baserExon 13: 80 495 999–80 496 106, 108 baserExon 14: 80 496 250–80 496 531, 282 baserExon 15: 80 506 024–80 506 206, 183 baserExon 16: 80 506 569–80 506 670, 102 baserExon 17: 80 510 323–80 510 443, 121 baserExon 18: 80 534 015–80 534 175, 161 baserExon 19: 80 534 892–80 535 037, 146 baserExon 20: 80 539 776–80 539 944, 169 baserExon 21: 80 541 555–80 541 845, 291 baserExon 22: 80 542 089–80 542 364, 276 baserExon 23: 80 542 730–80 542 881, 152 baserExon 24: 80 546 556–80 546 697, 142 baserExon 25: 80 549 465–80 549 734, 270 baserExon 26: 80 588 129–80 588 452, 324 baserExon 27: 80 605 059–80 605 180, 122 baserExon 28: 80 610 439–80 610 625, 187 baserExon 29: 80 613 592–80 613 836, 245 baserExon 30: 80 616 200–80 616 266, 67 baserExon 31: 80 619 384–80 619 542, 159 baserExon 32: 80 620 154–80 620 376, 223 baserExon 33: 80 622 061–80 622 134, 74 baserExon 34: 80 632 192–80 632 291, 100 baserExon 35: 80 634 945–80 635 073, 129 baserExon 36: 80 648 897–80 648 923, 27 baserExon 37: 80 649 588–80 649 669, 82 baserExon 38: 80 652 744–80 652 834, 91 baserExon 39: 80 657 985–80 658 061, 77 baserExon 40: 80 669 007–80 669 141, 135 baserExon 41: 80 669 339–80 669 464, 126 baserExon 42: 80 670 344–80 670 492, 149 baserExon 43: 80 673 169–80 673 304, 136 baserExon 44: 80 678 602–80 678 725, 124 baserExon 45: 80 678 986–80 680 273, 1 288 baser1510152025303540455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,3 kb av genens 236 kb, och 6 900 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTPRQ

45

positioner i PTPRQ där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 236 kb av PTPRQ, med introner inräknade, inte bara de 8,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTPRQ-genen: protein tyrosine phosphatase receptor type Q. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptprq

Vancouver

Dante Labs. PTPRQ-genen: protein tyrosine phosphatase receptor type Q [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptprq

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test