Gen

OTOF

otoferlin

Cytogenetisk position: 2p23.3
Koordinater: Kromosom 2: 26 457 203–26 558 756 (GRCh38)
Exoner: 47 exoner på 101,6 kb
Protein: 1 997 aminosyror
Även känd som: FER1L2, DFNB6
Tidigare symboler: DFNB9
MANE Select-transkript: ENST00000272371.7NM_194248.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs OTOF, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Hörselnedsättning och dövhet
- Auditiv neuropati
  Hörselnedsättning där innerörat uppfattar ljud men signalen inte förs vidare normalt till hörselnerven, inklusive ärftliga former orsakade av OTOF och andra gener.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att identifiera orsaken kan påverka valet mellan hörapparat och cochleaimplantat, och OTOF-relaterade former är föremål för studier med genterapi.
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
  En av 97 gener kopplade till den
  Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Så är OTOF uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,2 kb av genens 101,6 kb, och 5 994 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OTOF

164

positioner i OTOF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 101,6 kb av OTOF, med introner inräknade, inte bara de 7,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (7)

De OTOF-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
c.2215-1G>C		Intron 18	26 477 750	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.5193-1G>A		Intron 41	26 462 182	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E1700Q	c.5098G>C	Exon 40	26 463 969	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
Q829X	c.2485C>T	Exon 21	26 477 210	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R708X	c.2122C>T	Exon 18	26 479 356	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R1583H	c.4748G>A	Exon 38	26 465 723	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R1792C	c.5374C>T	Exon 43	26 461 855	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Egenskaper kopplade till OTOF

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som OTOF kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the ear

Abnormality of the nervous system

Absent brainstem auditory responses

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OTOF-genen: otoferlin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/otof

Vancouver

Dante Labs. OTOF-genen: otoferlin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/otof

Ett test. Ett helt liv av svar.