Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GPR156

G protein-coupled receptor 156

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q13.33
Koordinater
Kromosom 3: 120 165 478–120 285 222 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 119,7 kb
Protein
814 aminosyror
Även känd som
PGR28, GABABL
MANE Select-transkript
ENST00000464295.6NM_153002.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är GPR156 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 3, med en parentes där GPR156 finns. GPR156 och 9 gener i närheten på kromosom 3, från 119 725 350 till 120 725 349.Kromosom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 MbCFAP91: 119 702 990–119 767 102, framåt-strängCFAP91: 119 703 076–119 807 570, framåt-strängNR1I2: 119 780 484–119 818 718, framåt-strängNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, bakåt-strängGSK3BGPR156: 120 165 478–120 285 222, bakåt-strängGPR156LRRC58: 120 324 509–120 349 412, bakåt-strängLRRC58FSTL1: 120 392 293–120 596 764, bakåt-strängFSTL1NDUFB4: 120 596 273–120 602 507, framåt-strängNDUFB4HGD: 120 628 165–120 682 398, bakåt-strängHGDRABL3: 120 684 938–120 742 993, bakåt-strängRABL3Diagram över GPR156: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 120 165 478–120 168 384, 2 907 baserExon 9: 120 173 312–120 173 470, 159 baserExon 8: 120 181 125–120 181 361, 237 baserExon 7: 120 185 299–120 185 394, 96 baserExon 6: 120 186 658–120 186 783, 126 baserExon 5: 120 192 939–120 193 049, 111 baserExon 4: 120 193 295–120 193 424, 130 baserExon 3: 120 243 640–120 243 776, 137 baserExon 2: 120 244 003–120 244 478, 476 baserExon 1: 120 285 029–120 285 222, 194 baser10864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,6 kb av genens 119,7 kb, och 2 445 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GPR156

    3

    positioner i GPR156 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 119,7 kb av GPR156, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GPR156-genen: G protein-coupled receptor 156. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gpr156

    Vancouver

    Dante Labs. GPR156-genen: G protein-coupled receptor 156 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gpr156

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test