Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HOMER2

homer scaffold protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q25.2
Koordinater
Kromosom 15: 82 848 983–82 952 720 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 103,7 kb
Protein
343 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CPD, Cupidin, Vesl-2, HOMER-2B, HOMER-2, HOMER-2A, DFNA68
MANE Select-transkript
ENST00000450735.7NM_004839.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är HOMER2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där HOMER2 finns. HOMER2 och 13 gener i närheten på kromosom 15, från 82 400 852 till 83 400 851.Kromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 MbGOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, framåt-strängGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, bakåt-strängRPS17: 82 536 788–82 573 194, bakåt-strängCPEB1: 82 543 201–82 648 861, bakåt-strängCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, bakåt-strängAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, bakåt-strängFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, framåt-strängWHAMMHOMER2: 82 848 983–82 952 720, bakåt-strängHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, framåt-strängRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, bakåt-strängC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, bakåt-strängBTBD1TM6SF1: 83 107 369–83 161 068, framåt-strängTM6SF1HDGFL3: 83 112 738–83 208 424, bakåt-strängHDGFL3BNC1: 83 255 884–83 284 664, bakåt-strängBNC1Diagram över HOMER2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 82 848 983–82 849 903, 921 baserExon 8: 82 851 151–82 851 231, 81 baserExon 7: 82 852 142–82 852 252, 111 baserExon 6: 82 854 644–82 854 800, 157 baserExon 5: 82 859 029–82 859 135, 107 baserExon 4: 82 864 167–82 864 259, 93 baserExon 3: 82 875 273–82 875 404, 132 baserExon 2: 82 892 685–82 892 841, 157 baserExon 1: 82 952 531–82 952 720, 190 baser9864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 103,7 kb, och 1 032 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av HOMER2

2

positioner i HOMER2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 103,7 kb av HOMER2, inklusive introner, och inte bara de 1,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HOMER2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HOMER2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HOMER2-genen: homer scaffold protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/homer2

Vancouver

Dante Labs. HOMER2-genen: homer scaffold protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/homer2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test