Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MCM2

minichromosome maintenance complex component 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q21.3
Koordinater
Kromosom 3: 127 598 411–127 622 436 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 24 kb
Protein
904 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
D3S3194, KIAA0030, BM28, cdc19, DFNA70
Tidigare symboler
CCNL1, CDCL1
MANE Select-transkript
ENST00000265056.12NM_004526.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MCM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där MCM2 finns. MCM2 och 9 gener i närheten på kromosom 3, från 127 110 424 till 128 110 423.Kromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbPRR23E: 127 193 131–127 198 185, framåt-strängPRR23EPRR20G: 127 283 783–127 288 047, bakåt-strängPRR20GTPRA1: 127 571 232–127 598 318, bakåt-strängTPRA1MCM2: 127 598 411–127 622 436, framåt-strängMCM2PODXL2: 127 629 143–127 672 810, framåt-strängPODXL2ABTB1: 127 672 894–127 683 197, framåt-strängABTB1MGLL: 127 689 062–128 052 190, bakåt-strängMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, framåt-strängKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, framåt-strängSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, bakåt-strängRUVBL1Diagram över MCM2: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 127 598 411–127 598 472, 62 baserExon 2: 127 599 318–127 599 547, 230 baserExon 3: 127 604 608–127 604 783, 176 baserExon 4: 127 604 896–127 605 156, 261 baserExon 5: 127 606 118–127 606 337, 220 baserExon 6: 127 606 610–127 606 817, 208 baserExon 7: 127 608 382–127 608 516, 135 baserExon 8: 127 608 832–127 609 023, 192 baserExon 9: 127 615 862–127 615 955, 94 baserExon 10: 127 616 868–127 617 118, 251 baserExon 11: 127 617 279–127 617 405, 127 baserExon 12: 127 617 969–127 618 081, 113 baserExon 13: 127 619 027–127 619 278, 252 baserExon 14: 127 620 698–127 620 880, 183 baserExon 15: 127 621 073–127 621 228, 156 baserExon 16: 127 621 663–127 622 436, 774 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 24 kb, och 2 715 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MCM2-genen: minichromosome maintenance complex component 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mcm2

Vancouver

Dante Labs. MCM2-genen: minichromosome maintenance complex component 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mcm2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test