Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SYNE4

spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.12
Koordinater
Kromosom 19: 36 003 307–36 008 813 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 5,5 kb
Protein
404 aminosyror
Även känd som
FLJ36445, Nesprin-4, Nesp4
Tidigare symboler
C19orf46, DFNB76
MANE Select-transkript
ENST00000324444.9NM_001039876.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är SYNE4 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 19, med en parentes där SYNE4 finns. SYNE4 och 45 gener i närheten på kromosom 19, från 35 506 060 till 36 506 059.Kromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbDMKN: 35 497 220–35 513 704, bakåt-strängSBSN: 35 523 367–35 528 351, bakåt-strängSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, framåt-strängGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, framåt-strängTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, bakåt-strängATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, framåt-strängPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, framåt-strängHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, framåt-strängRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, framåt-strängETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, framåt-strängCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, framåt-strängUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, framåt-strängKMT2B: 35 717 973–35 738 880, framåt-strängIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, bakåt-sträng: 35 739 252–35 745 432, bakåt-strängU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, bakåt-strängPSENEN: 35 745 070–35 747 519, framåt-sträng: 35 745 678–35 754 519, framåt-strängLIN37: 35 748 361–35 754 519, framåt-strängHSPB6: 35 754 566–35 758 079, bakåt-strängHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, framåt-strängPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, framåt-strängARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, bakåt-strängPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, bakåt-strängNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, framåt-strängAPLP1: 35 867 899–35 879 803, framåt-strängAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, bakåt-strängNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, framåt-strängHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, bakåt-strängTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, framåt-strängLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, framåt-strängSDHAF1SYNE4: 36 003 307–36 008 813, bakåt-strängSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, bakåt-strängALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, bakåt-strängCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, bakåt-strängWDR62: 36 054 649–36 105 112, framåt-strängWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, framåt-strängOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, bakåt-strängPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, framåt-strängTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, framåt-strängCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, bakåt-strängZNF565: 36 181 542–36 246 257, bakåt-strängZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, framåt-strängZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, bakåt-strängZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, bakåt-strängZFP82ZNF566: 36 445 119–36 489 902, bakåt-strängZNF566Diagram över SYNE4: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 36 003 307–36 003 520, 214 baserExon 7: 36 003 613–36 003 671, 59 baserExon 6: 36 005 333–36 005 437, 105 baserExon 5: 36 006 423–36 006 671, 249 baserExon 4: 36 006 750–36 006 944, 195 baserExon 3: 36 007 125–36 007 268, 144 baserExon 2: 36 008 217–36 008 367, 151 baserExon 1: 36 008 554–36 008 813, 260 baser876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,4 kb av genens 5,5 kb, och 1 215 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SYNE4

    22

    positioner i SYNE4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 5,5 kb av SYNE4, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SYNE4

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SYNE4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SYNE4-genen: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/syne4

    Vancouver

    Dante Labs. SYNE4-genen: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/syne4

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test