Gen
MVD
mevalonate diphosphate decarboxylase
- HGNC 7529(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167508(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4597(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q24.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 88 651 940–88 663 091 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 11,2 kb
- Protein
- 400 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- MPD
- MANE Select-transkript
- ENST00000301012.8NM_002461.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MVD, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Porokeratos
- Autosomalt dominant
Ringformade hudförändringar med upphöjd kant, inklusive disseminerad superficiell aktinisk porokeratos; förändringarna medför en liten risk för att utvecklas till hudcancer.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Solskydd och hudläkarbedömning av förändringar som ändrar sig rekommenderas.
Bredare grupperingar
Hörselnedsättning och dövhet
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
En av 97 gener kopplade till den
Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är MVD uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 11,2 kb, och 1 203 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MVD
5
positioner i MVD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 11,2 kb av MVD, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MVD
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MVD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MVD-genen: mevalonate diphosphate decarboxylase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mvd
Dante Labs. MVD-genen: mevalonate diphosphate decarboxylase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mvd
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor