Genă
SLCO1B1
solute carrier organic anion transporter family member 1B1
- HGNC 10959(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000134538(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10599(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p12.1
- Coordonate
- Cromozomul 12: 21.131.194–21.239.796 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 108,6 kb
- Proteină
- 691 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- OATP-C, LST-1, OATP1B1
- Simboluri anterioare
- SLC21A6
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000256958.3NM_006446.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLCO1B1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuSLCO1B1 și medicamentele
Risc de miopatie sub statine
Farmacogenomică
SLCO1B1 transportă statinele în ficat. Alelele cu funcție redusă cresc nivelurile sanguine de statină și riscul de efecte secundare musculare — cel mai pronunțat în cazul simvastatinei, dar CPIC oferă recomandări și pentru atorvastatină, fluvastatină, lovastatină, pitavastatină, pravastatină și rosuvastatină.
- Dacă luați sau începeți un tratament cu statine și dezvoltați dureri musculare, menționați acest rezultat medicului prescriptor.
- Riscul este cel mai mare în cazul simvastatinei. CPIC stabilește o limită de doză pentru fiecare statină, astfel încât o doză mai mică sau o altă statină este de obicei suficientă.
Alele analizate de raport
- *5No function
- *1Normal function
Rezultate descrise de CPIC
- Possible Decreased Function
- Decreased Function
- Increased Function
- Indeterminate
- Normal Function
- Poor Function
Medicament Nivel CPIC Ghid atorvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins fluvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins lovastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins pitavastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins pravastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins simvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins Afișați încă 2 de medicamente
Medicament Nivel CPIC Ghid elagolix B/C methotrexate C
Structura genei SLCO1B1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 108,6 kb ai genei; 2.076 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLCO1B1
6
poziții în SLCO1B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 108,6 kb ai genei SLCO1B1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLCO1B1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLCO1B1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- CPIC și PharmGKB: alelele, rezultatele și medicamentele.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLCO1B1: solute carrier organic anion transporter family member 1B1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slco1b1
Dante Labs. Gena SLCO1B1: solute carrier organic anion transporter family member 1B1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slco1b1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni