Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 22: 37 972 312–37 984 555 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 12,2 kb
Valk
466 aminohapet
Tuntud ka kui
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
MANE Select transkript
ENST00000396884.8NM_006941.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Waardenburgi sündroom

    • Waardenburg-Shah sündroom

      Waardenburg-Shah sündroom (WSS) on neurokristopaatia, mida iseloomustab Waardenburgi sündroomi (sensorineuraalne kuulmiskaotus ja pigmendihäired) ja Hirschsprungi tõve koosesinemine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Haiguste rühm (1.–4. tüüp), mis põhjustab kuulmislangust ning juuste, naha ja silmade pigmenditeisi, mida tekitavad sellised geenid nagu PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SOX10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub SOX10. SOX10 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 22, vahemikus 37 478 434 kuni 38 478 433.Kromosoom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37 464 544–37 486 432, pöördne ahelMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, pöördne ahelCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, otsene ahelCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, pöördne ahelLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, otsene ahelGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, otsene ahel: 37 639 693–37 666 932, otsene ahelPDXP: 37 658 715–37 666 934, otsene ahelPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, otsene ahelLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, otsene ahelNOL12: 37 686 414–37 726 503, otsene ahelTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, otsene ahelTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, otsene ahelH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, otsene ahelGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, otsene ahelGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, pöördne ahelANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, otsene ahelEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, otsene ahelMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, pöördne ahelC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, otsene ahelPOLR2FSOX10: 37 972 312–37 984 555, pöördne ahelSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, otsene ahelPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, pöördne ahelSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, pöördne ahelBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, pöördne ahelPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, otsene ahelMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, pöördne ahelTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, pöördne ahelCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, pöördne ahelTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, pöördne ahelKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, otsene ahelKDELR3SOX10 skeem: 4 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 4: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 57 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 37 972 312–37 974 198, 1887 alustEkson 3: 37 977 867–37 978 135, 269 alustEkson 2: 37 983 357–37 983 868, 512 alustEkson 1: 37 984 339–37 984 555, 217 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 12,2 kb; neist 1401 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SOX10

130

kohad geenis SOX10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SOX10 12,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX10 geen: SRY-box transcription factor 10. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. SOX10 geen: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sox10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test