Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.1
Koordinatės
Chromosoma 22: 37 972 312–37 984 555 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 12,2 kb
Baltymas
466 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
MANE Select transkriptas
ENST00000396884.8NM_006941.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vaardenburgo sindromas

    • Waardenburgo-Shaho sindromas

      Waardenburgo-Shaho sindromas (WSS) yra neurokristopatija, kuriai būdingas Waardenburgo sindromo (sensorinis klausos sutrikimas ir pigmentacijos anomalijos) ir Hirschsprungo ligos derinys.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Būklių grupė (1–4 tipai), sukelianti klausos sutrikimą ir plaukų, odos bei akių pigmento pokyčius; ją lemia tokie genai kaip PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ir EDN3.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SOX10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra SOX10. SOX10 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 37 478 434 iki 38 478 433.Chromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37 464 544–37 486 432, atvirkštinė grandinėMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, atvirkštinė grandinėCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, tiesioginė grandinėCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, atvirkštinė grandinėLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, tiesioginė grandinėGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, tiesioginė grandinė: 37 639 693–37 666 932, tiesioginė grandinėPDXP: 37 658 715–37 666 934, tiesioginė grandinėPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, tiesioginė grandinėLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, tiesioginė grandinėNOL12: 37 686 414–37 726 503, tiesioginė grandinėTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, tiesioginė grandinėTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, tiesioginė grandinėH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, tiesioginė grandinėGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, tiesioginė grandinėGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, atvirkštinė grandinėANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, tiesioginė grandinėEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, tiesioginė grandinėMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, atvirkštinė grandinėC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, tiesioginė grandinėPOLR2FSOX10: 37 972 312–37 984 555, atvirkštinė grandinėSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, tiesioginė grandinėPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, atvirkštinė grandinėSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, atvirkštinė grandinėBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, atvirkštinė grandinėPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, tiesioginė grandinėMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, atvirkštinė grandinėTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, atvirkštinė grandinėCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, atvirkštinė grandinėTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, atvirkštinė grandinėKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, tiesioginė grandinėKDELR3SOX10 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 4: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 57 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 37 972 312–37 974 198, 1 887 baziųEksonas 3: 37 977 867–37 978 135, 269 baziųEksonas 2: 37 983 357–37 983 868, 512 baziųEksonas 1: 37 984 339–37 984 555, 217 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 12,2 kb geno; 1 401 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SOX10

130

SOX10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,2 kb SOX10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SOX10 genas: SRY-box transcription factor 10. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. SOX10 genas: SRY-box transcription factor 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sox10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test