Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ITSN1

intersectin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.11
Coordonate
Cromozomul 21: 33.642.501–33.899.861 (GRCh38)
Exoni
40 de exoni pe 257,4 kb
Proteină
1.721 de aminoacizi
Denumiri alternative
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Simboluri anterioare
SH3D1A, ITSN
Transcriptul MANE Select
ENST00000381318.8NM_003024.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul nefrotic

    • Nefroză

      Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ITSN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află ITSN1. ITSN1 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 33.271.181 și 34.271.180.Cromozomul 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, catena directăIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, catena directăIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, catena directăIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, catena directăIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, catena inversăTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, catena inversăDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, catena inversăGARTSON: 33.542.214–33.577.481, catena directăSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, catena inversăDONSON: 33.584.687–33.931.607, catena inversăCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, catena inversăCRYZL1ITSN1: 33.642.501–33.899.861, catena directăITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, catena inversăATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, catena directăMRPS6SLC5A3: 34.073.509–34.106.260, catena directăSLC5A3: 34.073.509–34.143.037, catena directăKCNE2: 34.180.729–34.371.390, catena directăKCNE2Diagrama genei ITSN1: 40 exoni pe catena directă a cromozomului 21Exon 1: 33.642.501–33.642.713, 213 de bazeExon 2: 33.718.797–33.718.856, 60 de bazeExon 3: 33.721.178–33.721.270, 93 de bazeExon 4: 33.722.588–33.722.651, 64 de bazeExon 5: 33.735.044–33.735.204, 161 de bazeExon 6: 33.750.143–33.750.322, 180 de bazeExon 7: 33.751.810–33.751.906, 97 de bazeExon 8: 33.755.297–33.755.397, 101 de bazeExon 9: 33.761.923–33.761.986, 64 de bazeExon 10: 33.765.875–33.766.012, 138 de bazeExon 11: 33.767.713–33.767.828, 116 de bazeExon 12: 33.772.061–33.772.323, 263 de bazeExon 13: 33.774.729–33.774.878, 150 de bazeExon 14: 33.774.968–33.775.108, 141 de bazeExon 15: 33.781.461–33.781.548, 88 de bazeExon 16: 33.781.994–33.782.133, 140 de bazeExon 17: 33.794.341–33.794.468, 128 de bazeExon 18: 33.797.379–33.797.608, 230 de bazeExon 19: 33.799.808–33.799.929, 122 de bazeExon 20: 33.802.430–33.802.444, 15 de bazeExon 21: 33.810.975–33.811.222, 248 de bazeExon 22: 33.813.913–33.814.072, 160 de bazeExon 23: 33.818.267–33.818.472, 206 de bazeExon 24: 33.819.241–33.819.323, 83 de bazeExon 25: 33.823.487–33.823.653, 167 de bazeExon 26: 33.826.818–33.826.863, 46 de bazeExon 27: 33.829.624–33.829.745, 122 de bazeExon 28: 33.834.307–33.834.424, 118 de bazeExon 29: 33.836.441–33.836.632, 192 de bazeExon 30: 33.856.736–33.856.857, 122 de bazeExon 31: 33.858.686–33.858.792, 107 de bazeExon 32: 33.865.151–33.865.334, 184 de bazeExon 33: 33.867.233–33.867.331, 99 de bazeExon 34: 33.875.354–33.875.521, 168 de bazeExon 35: 33.882.243–33.882.455, 213 de bazeExon 36: 33.883.550–33.883.671, 122 de bazeExon 37: 33.885.041–33.885.123, 83 de bazeExon 38: 33.885.439–33.885.522, 84 de bazeExon 39: 33.886.287–33.886.460, 174 de bazeExon 40: 33.888.152–33.899.861, 11.710 de baze15101520253035405′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 17 kb din cei 257,4 kb ai genei; 5.166 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ITSN1: intersectin 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. Gena ITSN1: intersectin 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/itsn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu