Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.11
Coordonate
Cromozomul 21: 33.403.413–33.437.516 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 34,1 kb
Proteină
337 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
AF-1
Simboluri anterioare
IFNGT1
Transcriptul MANE Select
ENST00000290219.11NM_005534.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene (MSMD)

    • Deficit complet de receptor 2 pentru IFN-gammaAutozomal recesivă

      Infecții micobacteriene severe, cu debut precoce, cauzate de modificări la ambele copii ale genei IFNGR2.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      De obicei este necesară transplantarea de celule stem, deoarece tratamentul cu interferon-gamma nu este eficient.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei IFNGR2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află IFNGR2. IFNGR2 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 32.920.465 și 33.920.464.Cromozomul 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33.025.327–33.029.209, catena directăOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, catena directăOLIG1IFNAR2: 33.205.282–33.265.675, catena directăIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, catena directăIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, catena directăIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, catena directăIFNAR1IFNGR2: 33.403.413–33.437.516, catena directăIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, catena inversăTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, catena inversăDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, catena inversăGARTSON: 33.542.214–33.577.481, catena directăSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, catena inversăDONSON: 33.584.687–33.931.607, catena inversăCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, catena inversăCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, catena directăITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, catena inversăATP5PODiagrama genei IFNGR2: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 21Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 33.403.413–33.403.616, 204 de bazeExon 2: 33.414.888–33.415.020, 133 de bazeExon 3: 33.421.480–33.421.685, 206 de bazeExon 4: 33.426.884–33.427.032, 149 de bazeExon 5: 33.432.177–33.432.336, 160 de bazeExon 6: 33.432.714–33.432.871, 158 de bazeExon 7: 33.436.828–33.437.516, 689 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 34,1 kb ai genei; 1.014 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IFNGR2

4

poziții în IFNGR2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 34,1 kb ai genei IFNGR2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu IFNGR2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IFNGR2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IFNGR2: interferon gamma receptor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. Gena IFNGR2: interferon gamma receptor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ifngr2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu