Trăsături

Trăsături asociate cu RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

Human Phenotype Ontology asociază 137 trăsături cu RAB3GAP2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Clonus	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Diminished deep tendon reflex	Întotdeauna
Enlarged sylvian cistern	Întotdeauna
Generalized brain degeneration	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
More grooves in brain	Întotdeauna
Periventricular white matter hyperintensities	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Foarte des (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Foarte des (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Abnormal myelination	Des (30–79%)
Abnormality of movement	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Des (30–79%)
Hand tremor	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Uneori (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Broad head shape	Întotdeauna
Decreased size of maxilla	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Low hairline at back of neck	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Întotdeauna
Short nose	Întotdeauna
Short philtrum	Întotdeauna
Drooping lower lip	Foarte des (80–99%)
Grooved tongue	Foarte des (80–99%)
High palate	Foarte des (80–99%)
Midface retrusion	Foarte des (80–99%)
Nasal tip, upturned	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Zygomatic flattening	Foarte des (80–99%)
Abnormal dental position	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Low frontal hairline	Des (30–79%)
Broad nasal tip	Neînregistrat
Development of small head that was not present at birth	Neînregistrat
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Întotdeauna
Clinodactyly of the 5th toe	Întotdeauna
Curvature of 4th toe	Întotdeauna
Dropped arches	Întotdeauna
Increased mobility in finger joint	Întotdeauna
Talipes valgus	Întotdeauna
Abnormality of the hand	Des (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	Des (30–79%)
Broad femoral neck	Des (30–79%)
Finger bends toward pinky	Des (30–79%)
Osteopathia striata	Des (30–79%)
Broad fingertip	Neînregistrat
Club feet	Neînregistrat
Front half of foot turns inward	Neînregistrat
Overlapping toe	Neînregistrat
Short finger bones	Neînregistrat
Short palm	Neînregistrat
Short toe	Neînregistrat
Shortened long bone of hand	Neînregistrat
Slender ulna	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Spastic diplegia	Întotdeauna
Thoracic scoliosis	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Foarte des (80–99%)
Joint stiffness	Foarte des (80–99%)
Hunched back	Des (30–79%)
Lower limb spasticity	Des (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Des (30–79%)
Prominent swayback	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Spastic dysarthria	Des (30–79%)
Double-Jointed	Neînregistrat
Excessive inward curvature of lower spine	Neînregistrat
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat
Funnel chest	Neînregistrat
Low muscle tone in trunk	Neînregistrat
Pigeon chest	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Întotdeauna
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna
Clouding of the lens of the eye at birth	Întotdeauna
Deeply set eye	Întotdeauna
Cerebral visual impairment	Foarte des (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Des (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Des (30–79%)
Abnormally close eyes	Des (30–79%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Hole in the back of the eye	Uneori (5–29%)
Undetectable visual evoked potentials	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short penis	Întotdeauna
Undescended testes	Întotdeauna
Small clitoris	Des (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Des (30–79%)
Underdeveloped penis	Des (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Uneori (5–29%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)
Small labia majora	Neînregistrat
Smaller than typical growth of scrotum	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asymmetric ears	Întotdeauna
Large ears	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Hearing impairment	Des (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	Uneori (5–29%)
Prominent antitragus	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal fingerprints	Foarte des (80–99%)
Prematurely aged appearance	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the toenail	Des (30–79%)
Excessive hairiness over body	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Heart stops beating	Des (30–79%)
Cardiac failure	Neînregistrat
Disease of the heart muscle	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Growth delay as children	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Întotdeauna
Inguinal hernia	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Foarte des (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent nipples	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Floppy windpipe	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RAB3GAP2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu