Características

Características associadas a RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 137 características a RAB3GAP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Clonus	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Diminished deep tendon reflex	Sempre
Enlarged sylvian cistern	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Periventricular white matter hyperintensities	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Muito frequente (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal myelination	Frequente (30–79%)
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Frequente (30–79%)
Hand tremor	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Broad head shape	Sempre
Decreased size of maxilla	Sempre
Long philtrum	Sempre
Low hairline at back of neck	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Short nose	Sempre
Short philtrum	Sempre
Drooping lower lip	Muito frequente (80–99%)
Grooved tongue	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Zygomatic flattening	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dental position	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Não registado
Development of small head that was not present at birth	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Eye folds	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Sempre
Clinodactyly of the 5th toe	Sempre
Curvature of 4th toe	Sempre
Dropped arches	Sempre
Increased mobility in finger joint	Sempre
Talipes valgus	Sempre
Abnormality of the hand	Frequente (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	Frequente (30–79%)
Broad femoral neck	Frequente (30–79%)
Finger bends toward pinky	Frequente (30–79%)
Osteopathia striata	Frequente (30–79%)
Broad fingertip	Não registado
Club feet	Não registado
Front half of foot turns inward	Não registado
Overlapping toe	Não registado
Short finger bones	Não registado
Short palm	Não registado
Short toe	Não registado
Shortened long bone of hand	Não registado
Slender ulna	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Spastic diplegia	Sempre
Thoracic scoliosis	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Lower limb spasticity	Frequente (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Spastic dysarthria	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Não registado
Excessive inward curvature of lower spine	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Funnel chest	Não registado
Low muscle tone in trunk	Não registado
Pigeon chest	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Cerebral visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Frequente (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Hole in the back of the eye	Por vezes (5–29%)
Undetectable visual evoked potentials	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Sempre
Undescended testes	Sempre
Small clitoris	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Small labia majora	Não registado
Smaller than typical growth of scrotum	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetric ears	Sempre
Large ears	Sempre
Low-set ears	Sempre
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	Por vezes (5–29%)
Prominent antitragus	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingerprints	Muito frequente (80–99%)
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the toenail	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness over body	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Heart stops beating	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Não registado
Disease of the heart muscle	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Muito frequente (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Prominent nipples	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Floppy windpipe	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RAB3GAP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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