Ominaisuudet

Geeniin RAB3GAP2 yhdistetyt ominaisuudet

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RAB3GAP2-geeniin 137 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

RAB3GAP2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Clonus	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Diminished deep tendon reflex	Aina
Enlarged sylvian cistern	Aina
Generalized brain degeneration	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
More grooves in brain	Aina
Periventricular white matter hyperintensities	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Hyvin usein (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Hyvin usein (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal myelination	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Usein (30–79%)
Hand tremor	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Broad head shape	Aina
Decreased size of maxilla	Aina
Long philtrum	Aina
Low hairline at back of neck	Aina
Prominent nasal bridge	Aina
Short nose	Aina
Short philtrum	Aina
Drooping lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Grooved tongue	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Zygomatic flattening	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dental position	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Low frontal hairline	Usein (30–79%)
Broad nasal tip	Ei kirjattu
Development of small head that was not present at birth	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Eye folds	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Aina
Clinodactyly of the 5th toe	Aina
Curvature of 4th toe	Aina
Dropped arches	Aina
Increased mobility in finger joint	Aina
Talipes valgus	Aina
Abnormality of the hand	Usein (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	Usein (30–79%)
Broad femoral neck	Usein (30–79%)
Finger bends toward pinky	Usein (30–79%)
Osteopathia striata	Usein (30–79%)
Broad fingertip	Ei kirjattu
Club feet	Ei kirjattu
Front half of foot turns inward	Ei kirjattu
Overlapping toe	Ei kirjattu
Short finger bones	Ei kirjattu
Short palm	Ei kirjattu
Short toe	Ei kirjattu
Shortened long bone of hand	Ei kirjattu
Slender ulna	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Spastic diplegia	Aina
Thoracic scoliosis	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Lower limb spasticity	Usein (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Spastic dysarthria	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Ei kirjattu
Excessive inward curvature of lower spine	Ei kirjattu
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Funnel chest	Ei kirjattu
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu
Pigeon chest	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Clouding of the lens of the eye	Aina
Clouding of the lens of the eye at birth	Aina
Deeply set eye	Aina
Cerebral visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Usein (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Usein (30–79%)
Abnormally close eyes	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Hole in the back of the eye	Joskus (5–29%)
Undetectable visual evoked potentials	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Aina
Undescended testes	Aina
Small clitoris	Usein (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Usein (30–79%)
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Small labia majora	Ei kirjattu
Smaller than typical growth of scrotum	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asymmetric ears	Aina
Large ears	Aina
Low-set ears	Aina
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	Joskus (5–29%)
Prominent antitragus	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingerprints	Hyvin usein (80–99%)
Prematurely aged appearance	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the toenail	Usein (30–79%)
Excessive hairiness over body	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Heart stops beating	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Ei kirjattu
Disease of the heart muscle	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Aina
Inguinal hernia	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Hyvin usein (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent nipples	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Floppy windpipe	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RAB3GAP2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test