특성

RAB3GAP2 연관 특성

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

인간 표현형 온톨로지가 RAB3GAP2에 연결하는 특성은 137개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Clonus	항상
Delayed ability to sit	항상
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Diminished deep tendon reflex	항상
Enlarged sylvian cistern	항상
Generalized brain degeneration	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability, severe	항상
More grooves in brain	항상
Periventricular white matter hyperintensities	항상
Severe global developmental delay	항상
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	항상
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	매우 자주 (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	매우 자주 (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Abnormal myelination	자주 (30–79%)
Abnormality of movement	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	자주 (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	자주 (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	자주 (30–79%)
Hand tremor	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Broad head shape	항상
Decreased size of maxilla	항상
Long philtrum	항상
Low hairline at back of neck	항상
Prominent nasal bridge	항상
Short nose	항상
Short philtrum	항상
Drooping lower lip	매우 자주 (80–99%)
Grooved tongue	매우 자주 (80–99%)
High palate	매우 자주 (80–99%)
Midface retrusion	매우 자주 (80–99%)
Nasal tip, upturned	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dental position	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Low frontal hairline	자주 (30–79%)
Broad nasal tip	기록되지 않음
Development of small head that was not present at birth	기록되지 않음
Downward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음
Eye folds	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	항상
Clinodactyly of the 5th toe	항상
Curvature of 4th toe	항상
Dropped arches	항상
Increased mobility in finger joint	항상
Talipes valgus	항상
Abnormality of the hand	자주 (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	자주 (30–79%)
Broad femoral neck	자주 (30–79%)
Finger bends toward pinky	자주 (30–79%)
Osteopathia striata	자주 (30–79%)
Broad fingertip	기록되지 않음
Club feet	기록되지 않음
Front half of foot turns inward	기록되지 않음
Overlapping toe	기록되지 않음
Short finger bones	기록되지 않음
Short palm	기록되지 않음
Short toe	기록되지 않음
Shortened long bone of hand	기록되지 않음
Slender ulna	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Spastic diplegia	항상
Thoracic scoliosis	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	매우 자주 (80–99%)
Joint stiffness	매우 자주 (80–99%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Lower limb spasticity	자주 (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	자주 (30–79%)
Prominent swayback	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Spastic dysarthria	자주 (30–79%)
Double-Jointed	기록되지 않음
Excessive inward curvature of lower spine	기록되지 않음
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Funnel chest	기록되지 않음
Low muscle tone in trunk	기록되지 않음
Pigeon chest	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	항상
Clouding of the lens of the eye	항상
Clouding of the lens of the eye at birth	항상
Deeply set eye	항상
Cerebral visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	매우 자주 (80–99%)
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	자주 (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	자주 (30–79%)
Abnormally close eyes	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Hole in the back of the eye	가끔 (5–29%)
Undetectable visual evoked potentials	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short penis	항상
Undescended testes	항상
Small clitoris	자주 (30–79%)
Underdeveloped inner lips	자주 (30–79%)
Underdeveloped penis	자주 (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Small labia majora	기록되지 않음
Smaller than typical growth of scrotum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Asymmetric ears	항상
Large ears	항상
Low-set ears	항상
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	가끔 (5–29%)
Prominent antitragus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal fingerprints	매우 자주 (80–99%)
Prematurely aged appearance	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the toenail	자주 (30–79%)
Excessive hairiness over body	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	항상
Inguinal hernia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	매우 자주 (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Prominent nipples	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Floppy windpipe	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RAB3GAP2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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