Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 137 χαρακτηριστικά με το RAB3GAP2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Clonus	Πάντα
Delayed ability to sit	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Diminished deep tendon reflex	Πάντα
Enlarged sylvian cistern	Πάντα
Generalized brain degeneration	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
More grooves in brain	Πάντα
Periventricular white matter hyperintensities	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Πάντα
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Πολύ συχνά (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal myelination	Συχνά (30–79%)
Abnormality of movement	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Συχνά (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Συχνά (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Συχνά (30–79%)
Hand tremor	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Broad head shape	Πάντα
Decreased size of maxilla	Πάντα
Long philtrum	Πάντα
Low hairline at back of neck	Πάντα
Prominent nasal bridge	Πάντα
Short nose	Πάντα
Short philtrum	Πάντα
Drooping lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Grooved tongue	Πολύ συχνά (80–99%)
High palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Midface retrusion	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Zygomatic flattening	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal dental position	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Low frontal hairline	Συχνά (30–79%)
Broad nasal tip	Δεν έχει καταγραφεί
Development of small head that was not present at birth	Δεν έχει καταγραφεί
Downward slanting of the opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Eye folds	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Πάντα
Clinodactyly of the 5th toe	Πάντα
Curvature of 4th toe	Πάντα
Dropped arches	Πάντα
Increased mobility in finger joint	Πάντα
Talipes valgus	Πάντα
Abnormality of the hand	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	Συχνά (30–79%)
Broad femoral neck	Συχνά (30–79%)
Finger bends toward pinky	Συχνά (30–79%)
Osteopathia striata	Συχνά (30–79%)
Broad fingertip	Δεν έχει καταγραφεί
Club feet	Δεν έχει καταγραφεί
Front half of foot turns inward	Δεν έχει καταγραφεί
Overlapping toe	Δεν έχει καταγραφεί
Short finger bones	Δεν έχει καταγραφεί
Short palm	Δεν έχει καταγραφεί
Short toe	Δεν έχει καταγραφεί
Shortened long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Slender ulna	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Spastic diplegia	Πάντα
Thoracic scoliosis	Πάντα
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Lower limb spasticity	Συχνά (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Συχνά (30–79%)
Prominent swayback	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Spastic dysarthria	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Δεν έχει καταγραφεί
Excessive inward curvature of lower spine	Δεν έχει καταγραφεί
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί
Funnel chest	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone in trunk	Δεν έχει καταγραφεί
Pigeon chest	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Πάντα
Clouding of the lens of the eye	Πάντα
Clouding of the lens of the eye at birth	Πάντα
Deeply set eye	Πάντα
Cerebral visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Συχνά (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Συχνά (30–79%)
Abnormally close eyes	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Hole in the back of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Undetectable visual evoked potentials	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short penis	Πάντα
Undescended testes	Πάντα
Small clitoris	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped penis	Συχνά (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Μερικές φορές (5–29%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Small labia majora	Δεν έχει καταγραφεί
Smaller than typical growth of scrotum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asymmetric ears	Πάντα
Large ears	Πάντα
Low-set ears	Πάντα
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent antitragus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal fingerprints	Πολύ συχνά (80–99%)
Prematurely aged appearance	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the toenail	Συχνά (30–79%)
Excessive hairiness over body	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Heart stops beating	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Δεν έχει καταγραφεί
Disease of the heart muscle	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Growth delay as children	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πάντα
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed puberty	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prominent nipples	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Floppy windpipe	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAB3GAP2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας