Tratti

Tratti collegati a RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

La Human Phenotype Ontology collega 137 tratti a RAB3GAP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Clonus	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Diminished deep tendon reflex	Sempre
Enlarged sylvian cistern	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Periventricular white matter hyperintensities	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Molto spesso (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Molto spesso (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal myelination	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Spesso (30–79%)
Hand tremor	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Broad head shape	Sempre
Decreased size of maxilla	Sempre
Long philtrum	Sempre
Low hairline at back of neck	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Short nose	Sempre
Short philtrum	Sempre
Drooping lower lip	Molto spesso (80–99%)
Grooved tongue	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dental position	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Non registrato
Development of small head that was not present at birth	Non registrato
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Eye folds	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Sempre
Clinodactyly of the 5th toe	Sempre
Curvature of 4th toe	Sempre
Dropped arches	Sempre
Increased mobility in finger joint	Sempre
Talipes valgus	Sempre
Abnormality of the hand	Spesso (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	Spesso (30–79%)
Broad femoral neck	Spesso (30–79%)
Finger bends toward pinky	Spesso (30–79%)
Osteopathia striata	Spesso (30–79%)
Broad fingertip	Non registrato
Club feet	Non registrato
Front half of foot turns inward	Non registrato
Overlapping toe	Non registrato
Short finger bones	Non registrato
Short palm	Non registrato
Short toe	Non registrato
Shortened long bone of hand	Non registrato
Slender ulna	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Spastic diplegia	Sempre
Thoracic scoliosis	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Lower limb spasticity	Spesso (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Spastic dysarthria	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Non registrato
Excessive inward curvature of lower spine	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Funnel chest	Non registrato
Low muscle tone in trunk	Non registrato
Pigeon chest	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Cerebral visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Spesso (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Spesso (30–79%)
Abnormally close eyes	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Hole in the back of the eye	A volte (5–29%)
Undetectable visual evoked potentials	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre
Undescended testes	Sempre
Small clitoris	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Small labia majora	Non registrato
Smaller than typical growth of scrotum	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Asymmetric ears	Sempre
Large ears	Sempre
Low-set ears	Sempre
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	A volte (5–29%)
Prominent antitragus	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingerprints	Molto spesso (80–99%)
Prematurely aged appearance	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the toenail	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness over body	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Heart stops beating	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Non registrato
Disease of the heart muscle	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Molto spesso (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent nipples	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Floppy windpipe	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RAB3GAP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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