Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 137 kenmerken aan RAB3GAP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

RAB3GAP2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Clonus	Altijd
Delayed ability to sit	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Diminished deep tendon reflex	Altijd
Enlarged sylvian cistern	Altijd
Generalized brain degeneration	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
More grooves in brain	Altijd
Periventricular white matter hyperintensities	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altijd
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Heel vaak (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Heel vaak (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Abnormal myelination	Vaak (30–79%)
Abnormality of movement	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Vaak (30–79%)
Hand tremor	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Soms (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Broad head shape	Altijd
Decreased size of maxilla	Altijd
Long philtrum	Altijd
Low hairline at back of neck	Altijd
Prominent nasal bridge	Altijd
Short nose	Altijd
Short philtrum	Altijd
Drooping lower lip	Heel vaak (80–99%)
Grooved tongue	Heel vaak (80–99%)
High palate	Heel vaak (80–99%)
Midface retrusion	Heel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturned	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Zygomatic flattening	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dental position	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Low frontal hairline	Vaak (30–79%)
Broad nasal tip	Niet vastgelegd
Development of small head that was not present at birth	Niet vastgelegd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Niet vastgelegd
Eye folds	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Altijd
Clinodactyly of the 5th toe	Altijd
Curvature of 4th toe	Altijd
Dropped arches	Altijd
Increased mobility in finger joint	Altijd
Talipes valgus	Altijd
Abnormality of the hand	Vaak (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	Vaak (30–79%)
Broad femoral neck	Vaak (30–79%)
Finger bends toward pinky	Vaak (30–79%)
Osteopathia striata	Vaak (30–79%)
Broad fingertip	Niet vastgelegd
Club feet	Niet vastgelegd
Front half of foot turns inward	Niet vastgelegd
Overlapping toe	Niet vastgelegd
Short finger bones	Niet vastgelegd
Short palm	Niet vastgelegd
Short toe	Niet vastgelegd
Shortened long bone of hand	Niet vastgelegd
Slender ulna	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Spastic diplegia	Altijd
Thoracic scoliosis	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Heel vaak (80–99%)
Joint stiffness	Heel vaak (80–99%)
Hunched back	Vaak (30–79%)
Lower limb spasticity	Vaak (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Vaak (30–79%)
Prominent swayback	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Spastic dysarthria	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Niet vastgelegd
Excessive inward curvature of lower spine	Niet vastgelegd
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd
Funnel chest	Niet vastgelegd
Low muscle tone in trunk	Niet vastgelegd
Pigeon chest	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Altijd
Clouding of the lens of the eye	Altijd
Clouding of the lens of the eye at birth	Altijd
Deeply set eye	Altijd
Cerebral visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Vaak (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Vaak (30–79%)
Abnormally close eyes	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Hole in the back of the eye	Soms (5–29%)
Undetectable visual evoked potentials	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short penis	Altijd
Undescended testes	Altijd
Small clitoris	Vaak (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Vaak (30–79%)
Underdeveloped penis	Vaak (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Small labia majora	Niet vastgelegd
Smaller than typical growth of scrotum	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asymmetric ears	Altijd
Large ears	Altijd
Low-set ears	Altijd
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	Soms (5–29%)
Prominent antitragus	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal fingerprints	Heel vaak (80–99%)
Prematurely aged appearance	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the toenail	Vaak (30–79%)
Excessive hairiness over body	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Heart stops beating	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Niet vastgelegd
Disease of the heart muscle	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Growth delay as children	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Altijd
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed puberty	Heel vaak (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prominent nipples	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Floppy windpipe	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RAB3GAP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen