AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
RAB3GAP2 ile ilişkili özellikler
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
Human Phenotype Ontology, RAB3GAP2 ile ilişkili 137 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Her zaman |
| Broad head shape | Her zaman |
| Decreased size of maxilla | Her zaman |
| Long philtrum | Her zaman |
| Low hairline at back of neck | Her zaman |
| Prominent nasal bridge | Her zaman |
| Short nose | Her zaman |
| Short philtrum | Her zaman |
| Drooping lower lip | Çok sık (%80–99) |
| Grooved tongue | Çok sık (%80–99) |
| High palate | Çok sık (%80–99) |
| Midface retrusion | Çok sık (%80–99) |
| Nasal tip, upturned | Çok sık (%80–99) |
| Wide nasal bridge | Çok sık (%80–99) |
| Zygomatic flattening | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal dental position | Sık (%30–79) |
| Depressed nasal bridge | Sık (%30–79) |
| Little lower jaw | Sık (%30–79) |
| Low frontal hairline | Sık (%30–79) |
| Broad nasal tip | Kaydedilmedi |
| Development of small head that was not present at birth | Kaydedilmedi |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Kaydedilmedi |
| Eye folds | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Her zaman |
| Clinodactyly of the 5th toe | Her zaman |
| Curvature of 4th toe | Her zaman |
| Dropped arches | Her zaman |
| Increased mobility in finger joint | Her zaman |
| Talipes valgus | Her zaman |
| Abnormality of the hand | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the outermost finger bone | Sık (%30–79) |
| Broad femoral neck | Sık (%30–79) |
| Finger bends toward pinky | Sık (%30–79) |
| Osteopathia striata | Sık (%30–79) |
| Broad fingertip | Kaydedilmedi |
| Club feet | Kaydedilmedi |
| Front half of foot turns inward | Kaydedilmedi |
| Overlapping toe | Kaydedilmedi |
| Short finger bones | Kaydedilmedi |
| Short palm | Kaydedilmedi |
| Short toe | Kaydedilmedi |
| Shortened long bone of hand | Kaydedilmedi |
| Slender ulna | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Her zaman |
| Spastic diplegia | Her zaman |
| Thoracic scoliosis | Her zaman |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Çok sık (%80–99) |
| Joint stiffness | Çok sık (%80–99) |
| Hunched back | Sık (%30–79) |
| Lower limb spasticity | Sık (%30–79) |
| Progressive spastic paraplegia | Sık (%30–79) |
| Prominent swayback | Sık (%30–79) |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
| Spastic dysarthria | Sık (%30–79) |
| Double-Jointed | Kaydedilmedi |
| Excessive inward curvature of lower spine | Kaydedilmedi |
| Flexed joint that cannot be straightened | Kaydedilmedi |
| Funnel chest | Kaydedilmedi |
| Low muscle tone in trunk | Kaydedilmedi |
| Pigeon chest | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Her zaman |
| Clouding of the lens of the eye | Her zaman |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Her zaman |
| Deeply set eye | Her zaman |
| Cerebral visual impairment | Çok sık (%80–99) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Çok sık (%80–99) |
| Optic atrophy | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal retinal pigmentation | Sık (%30–79) |
| Abnormality of visual evoked potentials | Sık (%30–79) |
| Abnormally close eyes | Sık (%30–79) |
| Cross-eyed | Sık (%30–79) |
| Hole in the back of the eye | Bazen (%5–29) |
| Undetectable visual evoked potentials | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short penis | Her zaman |
| Undescended testes | Her zaman |
| Small clitoris | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped inner lips | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped penis | Sık (%30–79) |
| Abnormal localisation of kidneys | Bazen (%5–29) |
| Hydronephrosis | Bazen (%5–29) |
| Small labia majora | Kaydedilmedi |
| Smaller than typical growth of scrotum | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Asymmetric ears | Her zaman |
| Large ears | Her zaman |
| Low-set ears | Her zaman |
| Ears rotated toward back of head | Sık (%30–79) |
| Hearing impairment | Sık (%30–79) |
| Abnormal antihelix morphology | Bazen (%5–29) |
| Prominent antitragus | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Çok sık (%80–99) |
| Prematurely aged appearance | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the toenail | Sık (%30–79) |
| Excessive hairiness over body | Sık (%30–79) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Heart stops beating | Sık (%30–79) |
| Cardiac failure | Kaydedilmedi |
| Disease of the heart muscle | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Çok sık (%80–99) |
| Prenatal growth deficiency | Sık (%30–79) |
| Growth delay as children | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Her zaman |
| Inguinal hernia | Sık (%30–79) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed puberty | Çok sık (%80–99) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prominent nipples | Kaydedilmedi |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Floppy windpipe | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RAB3GAP2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde