Egenskaber

Egenskaber knyttet til RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 137 egenskaber til RAB3GAP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Clonus	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Diminished deep tendon reflex	Altid
Enlarged sylvian cistern	Altid
Generalized brain degeneration	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
More grooves in brain	Altid
Periventricular white matter hyperintensities	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Meget ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Meget ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal myelination	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ofte (30–79 %)
Hand tremor	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Broad head shape	Altid
Decreased size of maxilla	Altid
Long philtrum	Altid
Low hairline at back of neck	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Short nose	Altid
Short philtrum	Altid
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Grooved tongue	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ikke registreret
Development of small head that was not present at birth	Ikke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Altid
Clinodactyly of the 5th toe	Altid
Curvature of 4th toe	Altid
Dropped arches	Altid
Increased mobility in finger joint	Altid
Talipes valgus	Altid
Abnormality of the hand	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Ofte (30–79 %)
Broad femoral neck	Ofte (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Ofte (30–79 %)
Osteopathia striata	Ofte (30–79 %)
Broad fingertip	Ikke registreret
Club feet	Ikke registreret
Front half of foot turns inward	Ikke registreret
Overlapping toe	Ikke registreret
Short finger bones	Ikke registreret
Short palm	Ikke registreret
Short toe	Ikke registreret
Shortened long bone of hand	Ikke registreret
Slender ulna	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Spastic diplegia	Altid
Thoracic scoliosis	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ikke registreret
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registreret
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Funnel chest	Ikke registreret
Low muscle tone in trunk	Ikke registreret
Pigeon chest	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Clouding of the lens of the eye	Altid
Clouding of the lens of the eye at birth	Altid
Deeply set eye	Altid
Cerebral visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Undetectable visual evoked potentials	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Altid
Undescended testes	Altid
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Small labia majora	Ikke registreret
Smaller than typical growth of scrotum	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetric ears	Altid
Large ears	Altid
Low-set ears	Altid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal antihelix morphology	Nogle gange (5–29 %)
Prominent antitragus	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingerprints	Meget ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Heart stops beating	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ikke registreret
Disease of the heart muscle	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Altid
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Meget ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent nipples	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Floppy windpipe	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RAB3GAP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test