Cechy

Cechy powiązane z RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

Human Phenotype Ontology łączy z RAB3GAP2 137 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Clonus	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Diminished deep tendon reflex	Zawsze
Enlarged sylvian cistern	Zawsze
Generalized brain degeneration	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
More grooves in brain	Zawsze
Periventricular white matter hyperintensities	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bardzo często (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Bardzo często (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Abnormal myelination	Często (30–79%)
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Często (30–79%)
Hand tremor	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Broad head shape	Zawsze
Decreased size of maxilla	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Low hairline at back of neck	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Short nose	Zawsze
Short philtrum	Zawsze
Drooping lower lip	Bardzo często (80–99%)
Grooved tongue	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dental position	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Nie odnotowano
Development of small head that was not present at birth	Nie odnotowano
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Zawsze
Clinodactyly of the 5th toe	Zawsze
Curvature of 4th toe	Zawsze
Dropped arches	Zawsze
Increased mobility in finger joint	Zawsze
Talipes valgus	Zawsze
Abnormality of the hand	Często (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	Często (30–79%)
Broad femoral neck	Często (30–79%)
Finger bends toward pinky	Często (30–79%)
Osteopathia striata	Często (30–79%)
Broad fingertip	Nie odnotowano
Club feet	Nie odnotowano
Front half of foot turns inward	Nie odnotowano
Overlapping toe	Nie odnotowano
Short finger bones	Nie odnotowano
Short palm	Nie odnotowano
Short toe	Nie odnotowano
Shortened long bone of hand	Nie odnotowano
Slender ulna	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Spastic diplegia	Zawsze
Thoracic scoliosis	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Często (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Spastic dysarthria	Często (30–79%)
Double-Jointed	Nie odnotowano
Excessive inward curvature of lower spine	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Funnel chest	Nie odnotowano
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano
Pigeon chest	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Clouding of the lens of the eye at birth	Zawsze
Deeply set eye	Zawsze
Cerebral visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Często (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Często (30–79%)
Abnormally close eyes	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Hole in the back of the eye	Czasami (5–29%)
Undetectable visual evoked potentials	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Zawsze
Undescended testes	Zawsze
Small clitoris	Często (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Small labia majora	Nie odnotowano
Smaller than typical growth of scrotum	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Asymmetric ears	Zawsze
Large ears	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	Czasami (5–29%)
Prominent antitragus	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingerprints	Bardzo często (80–99%)
Prematurely aged appearance	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the toenail	Często (30–79%)
Excessive hairiness over body	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Heart stops beating	Często (30–79%)
Cardiac failure	Nie odnotowano
Disease of the heart muscle	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Zawsze
Inguinal hernia	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Bardzo często (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Prominent nipples	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Floppy windpipe	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RAB3GAP2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test