Merkmale

Mit RAB3GAP2 verknüpfte Merkmale

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 137 Merkmale mit RAB3GAP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Clonus	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Diminished deep tendon reflex	Immer
Enlarged sylvian cistern	Immer
Generalized brain degeneration	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
More grooves in brain	Immer
Periventricular white matter hyperintensities	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal myelination	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Häufig (30–79 %)
Hand tremor	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Broad head shape	Immer
Decreased size of maxilla	Immer
Long philtrum	Immer
Low hairline at back of neck	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Short nose	Immer
Short philtrum	Immer
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Grooved tongue	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dental position	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Nicht erfasst
Development of small head that was not present at birth	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Immer
Clinodactyly of the 5th toe	Immer
Curvature of 4th toe	Immer
Dropped arches	Immer
Increased mobility in finger joint	Immer
Talipes valgus	Immer
Abnormality of the hand	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Häufig (30–79 %)
Broad femoral neck	Häufig (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Häufig (30–79 %)
Osteopathia striata	Häufig (30–79 %)
Broad fingertip	Nicht erfasst
Club feet	Nicht erfasst
Front half of foot turns inward	Nicht erfasst
Overlapping toe	Nicht erfasst
Short finger bones	Nicht erfasst
Short palm	Nicht erfasst
Short toe	Nicht erfasst
Shortened long bone of hand	Nicht erfasst
Slender ulna	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Spastic diplegia	Immer
Thoracic scoliosis	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Häufig (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Spastic dysarthria	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Nicht erfasst
Excessive inward curvature of lower spine	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Funnel chest	Nicht erfasst
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst
Pigeon chest	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Clouding of the lens of the eye	Immer
Clouding of the lens of the eye at birth	Immer
Deeply set eye	Immer
Cerebral visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Häufig (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Manchmal (5–29 %)
Undetectable visual evoked potentials	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer
Undescended testes	Immer
Small clitoris	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Small labia majora	Nicht erfasst
Smaller than typical growth of scrotum	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetric ears	Immer
Large ears	Immer
Low-set ears	Immer
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal antihelix morphology	Manchmal (5–29 %)
Prominent antitragus	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingerprints	Sehr häufig (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Heart stops beating	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Nicht erfasst
Disease of the heart muscle	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Sehr häufig (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent nipples	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Floppy windpipe	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RAB3GAP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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