Jellemzők

A(z) RAB3GAP2 génhez kapcsolódó jellemzők

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

A Human Phenotype Ontology 137 jellemzőt kapcsol a(z) RAB3GAP2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

RAB3GAP2

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent speech development	Mindig
Clonus	Mindig
Delayed ability to sit	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Diminished deep tendon reflex	Mindig
Enlarged sylvian cistern	Mindig
Generalized brain degeneration	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
More grooves in brain	Mindig
Periventricular white matter hyperintensities	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mindig
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nagyon gyakran (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal myelination	Gyakran (30–79%)
Abnormality of movement	Gyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Gyakran (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Gyakran (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Gyakran (30–79%)
Hand tremor	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Néha (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Peripheral neuropathy	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Broad head shape	Mindig
Decreased size of maxilla	Mindig
Long philtrum	Mindig
Low hairline at back of neck	Mindig
Prominent nasal bridge	Mindig
Short nose	Mindig
Short philtrum	Mindig
Drooping lower lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Grooved tongue	Nagyon gyakran (80–99%)
High palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Midface retrusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Nasal tip, upturned	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Zygomatic flattening	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal dental position	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Low frontal hairline	Gyakran (30–79%)
Broad nasal tip	Nincs rögzítve
Development of small head that was not present at birth	Nincs rögzítve
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Eye folds	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Mindig
Clinodactyly of the 5th toe	Mindig
Curvature of 4th toe	Mindig
Dropped arches	Mindig
Increased mobility in finger joint	Mindig
Talipes valgus	Mindig
Abnormality of the hand	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	Gyakran (30–79%)
Broad femoral neck	Gyakran (30–79%)
Finger bends toward pinky	Gyakran (30–79%)
Osteopathia striata	Gyakran (30–79%)
Broad fingertip	Nincs rögzítve
Club feet	Nincs rögzítve
Front half of foot turns inward	Nincs rögzítve
Overlapping toe	Nincs rögzítve
Short finger bones	Nincs rögzítve
Short palm	Nincs rögzítve
Short toe	Nincs rögzítve
Shortened long bone of hand	Nincs rögzítve
Slender ulna	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Spastic diplegia	Mindig
Thoracic scoliosis	Mindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint stiffness	Nagyon gyakran (80–99%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Lower limb spasticity	Gyakran (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Gyakran (30–79%)
Prominent swayback	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Spastic dysarthria	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Nincs rögzítve
Excessive inward curvature of lower spine	Nincs rögzítve
Flexed joint that cannot be straightened	Nincs rögzítve
Funnel chest	Nincs rögzítve
Low muscle tone in trunk	Nincs rögzítve
Pigeon chest	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Mindig
Clouding of the lens of the eye	Mindig
Clouding of the lens of the eye at birth	Mindig
Deeply set eye	Mindig
Cerebral visual impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Gyakran (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Gyakran (30–79%)
Abnormally close eyes	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Hole in the back of the eye	Néha (5–29%)
Undetectable visual evoked potentials	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short penis	Mindig
Undescended testes	Mindig
Small clitoris	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped penis	Gyakran (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Néha (5–29%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Small labia majora	Nincs rögzítve
Smaller than typical growth of scrotum	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asymmetric ears	Mindig
Large ears	Mindig
Low-set ears	Mindig
Ears rotated toward back of head	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	Néha (5–29%)
Prominent antitragus	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal fingerprints	Nagyon gyakran (80–99%)
Prematurely aged appearance	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the toenail	Gyakran (30–79%)
Excessive hairiness over body	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Heart stops beating	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Nincs rögzítve
Disease of the heart muscle	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)
Growth delay as children	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Mindig
Inguinal hernia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed puberty	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prominent nipples	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Floppy windpipe	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RAB3GAP2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet