Rasgos

Rasgos asociados a RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

El Human Phenotype Ontology asocia 137 rasgos a RAB3GAP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

RAB3GAP2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Clonus	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Diminished deep tendon reflex	Siempre
Enlarged sylvian cistern	Siempre
Generalized brain degeneration	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
More grooves in brain	Siempre
Periventricular white matter hyperintensities	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Muy frecuente (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Muy frecuente (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal myelination	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of movement	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Frecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frecuente (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Frecuente (30–79 %)
Hand tremor	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	A veces (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Broad head shape	Siempre
Decreased size of maxilla	Siempre
Long philtrum	Siempre
Low hairline at back of neck	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Short nose	Siempre
Short philtrum	Siempre
Drooping lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
Grooved tongue	Muy frecuente (80–99 %)
High palate	Muy frecuente (80–99 %)
Midface retrusion	Muy frecuente (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Muy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Zygomatic flattening	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dental position	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Low frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Broad nasal tip	No registrado
Development of small head that was not present at birth	No registrado
Downward slanting of the opening between the eyelids	No registrado
Eye folds	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Siempre
Clinodactyly of the 5th toe	Siempre
Curvature of 4th toe	Siempre
Dropped arches	Siempre
Increased mobility in finger joint	Siempre
Talipes valgus	Siempre
Abnormality of the hand	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Frecuente (30–79 %)
Broad femoral neck	Frecuente (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Frecuente (30–79 %)
Osteopathia striata	Frecuente (30–79 %)
Broad fingertip	No registrado
Club feet	No registrado
Front half of foot turns inward	No registrado
Overlapping toe	No registrado
Short finger bones	No registrado
Short palm	No registrado
Short toe	No registrado
Shortened long bone of hand	No registrado
Slender ulna	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Spastic diplegia	Siempre
Thoracic scoliosis	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muy frecuente (80–99 %)
Joint stiffness	Muy frecuente (80–99 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Lower limb spasticity	Frecuente (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Frecuente (30–79 %)
Prominent swayback	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Spastic dysarthria	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	No registrado
Excessive inward curvature of lower spine	No registrado
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado
Funnel chest	No registrado
Low muscle tone in trunk	No registrado
Pigeon chest	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	Siempre
Clouding of the lens of the eye	Siempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Siempre
Deeply set eye	Siempre
Cerebral visual impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Muy frecuente (80–99 %)
Optic atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Frecuente (30–79 %)
Abnormally close eyes	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Hole in the back of the eye	A veces (5–29 %)
Undetectable visual evoked potentials	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	Siempre
Undescended testes	Siempre
Small clitoris	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped penis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Small labia majora	No registrado
Smaller than typical growth of scrotum	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asymmetric ears	Siempre
Large ears	Siempre
Low-set ears	Siempre
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormal antihelix morphology	A veces (5–29 %)
Prominent antitragus	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fingerprints	Muy frecuente (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Frecuente (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Heart stops beating	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	No registrado
Disease of the heart muscle	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Growth delay as children	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Siempre
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	Muy frecuente (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent nipples	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Floppy windpipe	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RAB3GAP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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