Caractéristiques

Caractéristiques liées à RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 137 caractéristiques à RAB3GAP2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

RAB3GAP2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Clonus	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Diminished deep tendon reflex	Toujours
Enlarged sylvian cistern	Toujours
Generalized brain degeneration	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
More grooves in brain	Toujours
Periventricular white matter hyperintensities	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Très souvent (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Très souvent (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Abnormal myelination	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Souvent (30–79 %)
Hand tremor	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Broad head shape	Toujours
Decreased size of maxilla	Toujours
Long philtrum	Toujours
Low hairline at back of neck	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Short nose	Toujours
Short philtrum	Toujours
Drooping lower lip	Très souvent (80–99 %)
Grooved tongue	Très souvent (80–99 %)
High palate	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Zygomatic flattening	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dental position	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Non signalé
Development of small head that was not present at birth	Non signalé
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé
Eye folds	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Toujours
Clinodactyly of the 5th toe	Toujours
Curvature of 4th toe	Toujours
Dropped arches	Toujours
Increased mobility in finger joint	Toujours
Talipes valgus	Toujours
Abnormality of the hand	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Souvent (30–79 %)
Broad femoral neck	Souvent (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Souvent (30–79 %)
Osteopathia striata	Souvent (30–79 %)
Broad fingertip	Non signalé
Club feet	Non signalé
Front half of foot turns inward	Non signalé
Overlapping toe	Non signalé
Short finger bones	Non signalé
Short palm	Non signalé
Short toe	Non signalé
Shortened long bone of hand	Non signalé
Slender ulna	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Spastic diplegia	Toujours
Thoracic scoliosis	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Lower limb spasticity	Souvent (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Spastic dysarthria	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Non signalé
Excessive inward curvature of lower spine	Non signalé
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Funnel chest	Non signalé
Low muscle tone in trunk	Non signalé
Pigeon chest	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Toujours
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Clouding of the lens of the eye at birth	Toujours
Deeply set eye	Toujours
Cerebral visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Souvent (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Souvent (30–79 %)
Abnormally close eyes	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Parfois (5–29 %)
Undetectable visual evoked potentials	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short penis	Toujours
Undescended testes	Toujours
Small clitoris	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Small labia majora	Non signalé
Smaller than typical growth of scrotum	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetric ears	Toujours
Large ears	Toujours
Low-set ears	Toujours
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormal antihelix morphology	Parfois (5–29 %)
Prominent antitragus	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingerprints	Très souvent (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Heart stops beating	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Non signalé
Disease of the heart muscle	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Toujours
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Très souvent (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent nipples	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Floppy windpipe	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RAB3GAP2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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