Egenskaper

Egenskaper kopplade till RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

Human Phenotype Ontology kopplar 137 egenskaper till RAB3GAP2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

RAB3GAP2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Clonus	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Diminished deep tendon reflex	Alltid
Enlarged sylvian cistern	Alltid
Generalized brain degeneration	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
More grooves in brain	Alltid
Periventricular white matter hyperintensities	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mycket ofta (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Mycket ofta (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal myelination	Ofta (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofta (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofta (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ofta (30–79 %)
Hand tremor	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Ibland (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Broad head shape	Alltid
Decreased size of maxilla	Alltid
Long philtrum	Alltid
Low hairline at back of neck	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Short nose	Alltid
Short philtrum	Alltid
Drooping lower lip	Mycket ofta (80–99 %)
Grooved tongue	Mycket ofta (80–99 %)
High palate	Mycket ofta (80–99 %)
Midface retrusion	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Zygomatic flattening	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Broad nasal tip	Inte registrerat
Development of small head that was not present at birth	Inte registrerat
Downward slanting of the opening between the eyelids	Inte registrerat
Eye folds	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Alltid
Clinodactyly of the 5th toe	Alltid
Curvature of 4th toe	Alltid
Dropped arches	Alltid
Increased mobility in finger joint	Alltid
Talipes valgus	Alltid
Abnormality of the hand	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Ofta (30–79 %)
Broad femoral neck	Ofta (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Ofta (30–79 %)
Osteopathia striata	Ofta (30–79 %)
Broad fingertip	Inte registrerat
Club feet	Inte registrerat
Front half of foot turns inward	Inte registrerat
Overlapping toe	Inte registrerat
Short finger bones	Inte registrerat
Short palm	Inte registrerat
Short toe	Inte registrerat
Shortened long bone of hand	Inte registrerat
Slender ulna	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Spastic diplegia	Alltid
Thoracic scoliosis	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mycket ofta (80–99 %)
Joint stiffness	Mycket ofta (80–99 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofta (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofta (30–79 %)
Prominent swayback	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Inte registrerat
Excessive inward curvature of lower spine	Inte registrerat
Flexed joint that cannot be straightened	Inte registrerat
Funnel chest	Inte registrerat
Low muscle tone in trunk	Inte registrerat
Pigeon chest	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Clouding of the lens of the eye at birth	Alltid
Deeply set eye	Alltid
Cerebral visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofta (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ofta (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Ibland (5–29 %)
Undetectable visual evoked potentials	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short penis	Alltid
Undescended testes	Alltid
Small clitoris	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofta (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Small labia majora	Inte registrerat
Smaller than typical growth of scrotum	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asymmetric ears	Alltid
Large ears	Alltid
Low-set ears	Alltid
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Abnormal antihelix morphology	Ibland (5–29 %)
Prominent antitragus	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal fingerprints	Mycket ofta (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Ofta (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Heart stops beating	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Inte registrerat
Disease of the heart muscle	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Growth delay as children	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Inguinal hernia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed puberty	Mycket ofta (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prominent nipples	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Floppy windpipe	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RAB3GAP2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test