Rysy

Rysy spojené s RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

Human Phenotype Ontology spojuje s RAB3GAP2 137 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Clonus	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Diminished deep tendon reflex	Vždy
Enlarged sylvian cistern	Vždy
Generalized brain degeneration	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
More grooves in brain	Vždy
Periventricular white matter hyperintensities	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Velmi často (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal myelination	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Často (30–79 %)
Hand tremor	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Broad head shape	Vždy
Decreased size of maxilla	Vždy
Long philtrum	Vždy
Low hairline at back of neck	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Short nose	Vždy
Short philtrum	Vždy
Drooping lower lip	Velmi často (80–99 %)
Grooved tongue	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dental position	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Nezaznamenáno
Development of small head that was not present at birth	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Vždy
Clinodactyly of the 5th toe	Vždy
Curvature of 4th toe	Vždy
Dropped arches	Vždy
Increased mobility in finger joint	Vždy
Talipes valgus	Vždy
Abnormality of the hand	Často (30–79 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Často (30–79 %)
Broad femoral neck	Často (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Často (30–79 %)
Osteopathia striata	Často (30–79 %)
Broad fingertip	Nezaznamenáno
Club feet	Nezaznamenáno
Front half of foot turns inward	Nezaznamenáno
Overlapping toe	Nezaznamenáno
Short finger bones	Nezaznamenáno
Short palm	Nezaznamenáno
Short toe	Nezaznamenáno
Shortened long bone of hand	Nezaznamenáno
Slender ulna	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Spastic diplegia	Vždy
Thoracic scoliosis	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Často (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Spastic dysarthria	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Nezaznamenáno
Excessive inward curvature of lower spine	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Funnel chest	Nezaznamenáno
Low muscle tone in trunk	Nezaznamenáno
Pigeon chest	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Clouding of the lens of the eye at birth	Vždy
Deeply set eye	Vždy
Cerebral visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Často (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Často (30–79 %)
Abnormally close eyes	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Někdy (5–29 %)
Undetectable visual evoked potentials	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Vždy
Undescended testes	Vždy
Small clitoris	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Small labia majora	Nezaznamenáno
Smaller than typical growth of scrotum	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Asymmetric ears	Vždy
Large ears	Vždy
Low-set ears	Vždy
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Abnormal antihelix morphology	Někdy (5–29 %)
Prominent antitragus	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingerprints	Velmi často (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Často (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Heart stops beating	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Nezaznamenáno
Disease of the heart muscle	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Inguinal hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Velmi často (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent nipples	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Floppy windpipe	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RAB3GAP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test