Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RAB3GAP2

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 137 kjennetegn til RAB3GAP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Clonus	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Diminished deep tendon reflex	Alltid
Enlarged sylvian cistern	Alltid
Generalized brain degeneration	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
More grooves in brain	Alltid
Periventricular white matter hyperintensities	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Svært ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Svært ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal myelination	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ofte (30–79 %)
Hand tremor	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Broad head shape	Alltid
Decreased size of maxilla	Alltid
Long philtrum	Alltid
Low hairline at back of neck	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Short nose	Alltid
Short philtrum	Alltid
Drooping lower lip	Svært ofte (80–99 %)
Grooved tongue	Svært ofte (80–99 %)
High palate	Svært ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ikke registrert
Development of small head that was not present at birth	Ikke registrert
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Alltid
Clinodactyly of the 5th toe	Alltid
Curvature of 4th toe	Alltid
Dropped arches	Alltid
Increased mobility in finger joint	Alltid
Talipes valgus	Alltid
Abnormality of the hand	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Ofte (30–79 %)
Broad femoral neck	Ofte (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Ofte (30–79 %)
Osteopathia striata	Ofte (30–79 %)
Broad fingertip	Ikke registrert
Club feet	Ikke registrert
Front half of foot turns inward	Ikke registrert
Overlapping toe	Ikke registrert
Short finger bones	Ikke registrert
Short palm	Ikke registrert
Short toe	Ikke registrert
Shortened long bone of hand	Ikke registrert
Slender ulna	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Spastic diplegia	Alltid
Thoracic scoliosis	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ikke registrert
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registrert
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Funnel chest	Ikke registrert
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert
Pigeon chest	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Clouding of the lens of the eye at birth	Alltid
Deeply set eye	Alltid
Cerebral visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Undetectable visual evoked potentials	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short penis	Alltid
Undescended testes	Alltid
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Small labia majora	Ikke registrert
Smaller than typical growth of scrotum	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asymmetric ears	Alltid
Large ears	Alltid
Low-set ears	Alltid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal antihelix morphology	Noen ganger (5–29 %)
Prominent antitragus	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingerprints	Svært ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Heart stops beating	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ikke registrert
Disease of the heart muscle	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Svært ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent nipples	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Floppy windpipe	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RAB3GAP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test