AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su RAB3GAP2 susiję požymiai
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 137 požymių su RAB3GAP2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small head | Visada |
| Broad head shape | Visada |
| Decreased size of maxilla | Visada |
| Long philtrum | Visada |
| Low hairline at back of neck | Visada |
| Prominent nasal bridge | Visada |
| Short nose | Visada |
| Short philtrum | Visada |
| Drooping lower lip | Labai dažnai (80–99%) |
| Grooved tongue | Labai dažnai (80–99%) |
| High palate | Labai dažnai (80–99%) |
| Midface retrusion | Labai dažnai (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Labai dažnai (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Labai dažnai (80–99%) |
| Zygomatic flattening | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal dental position | Dažnai (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Little lower jaw | Dažnai (30–79%) |
| Low frontal hairline | Dažnai (30–79%) |
| Broad nasal tip | Neužfiksuota |
| Development of small head that was not present at birth | Neužfiksuota |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Neužfiksuota |
| Eye folds | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Visada |
| Clinodactyly of the 5th toe | Visada |
| Curvature of 4th toe | Visada |
| Dropped arches | Visada |
| Increased mobility in finger joint | Visada |
| Talipes valgus | Visada |
| Abnormality of the hand | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the outermost finger bone | Dažnai (30–79%) |
| Broad femoral neck | Dažnai (30–79%) |
| Finger bends toward pinky | Dažnai (30–79%) |
| Osteopathia striata | Dažnai (30–79%) |
| Broad fingertip | Neužfiksuota |
| Club feet | Neužfiksuota |
| Front half of foot turns inward | Neužfiksuota |
| Overlapping toe | Neužfiksuota |
| Short finger bones | Neužfiksuota |
| Short palm | Neužfiksuota |
| Short toe | Neužfiksuota |
| Shortened long bone of hand | Neužfiksuota |
| Slender ulna | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low muscle tone | Visada |
| Spastic diplegia | Visada |
| Thoracic scoliosis | Visada |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Labai dažnai (80–99%) |
| Joint stiffness | Labai dažnai (80–99%) |
| Hunched back | Dažnai (30–79%) |
| Lower limb spasticity | Dažnai (30–79%) |
| Progressive spastic paraplegia | Dažnai (30–79%) |
| Prominent swayback | Dažnai (30–79%) |
| Scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Spastic dysarthria | Dažnai (30–79%) |
| Double-Jointed | Neužfiksuota |
| Excessive inward curvature of lower spine | Neužfiksuota |
| Flexed joint that cannot be straightened | Neužfiksuota |
| Funnel chest | Neužfiksuota |
| Low muscle tone in trunk | Neužfiksuota |
| Pigeon chest | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Visada |
| Clouding of the lens of the eye | Visada |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Visada |
| Deeply set eye | Visada |
| Cerebral visual impairment | Labai dažnai (80–99%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Labai dažnai (80–99%) |
| Optic atrophy | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of visual evoked potentials | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally close eyes | Dažnai (30–79%) |
| Cross-eyed | Dažnai (30–79%) |
| Hole in the back of the eye | Kartais (5–29%) |
| Undetectable visual evoked potentials | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short penis | Visada |
| Undescended testes | Visada |
| Small clitoris | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped inner lips | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Kartais (5–29%) |
| Hydronephrosis | Kartais (5–29%) |
| Small labia majora | Neužfiksuota |
| Smaller than typical growth of scrotum | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Asymmetric ears | Visada |
| Large ears | Visada |
| Low-set ears | Visada |
| Ears rotated toward back of head | Dažnai (30–79%) |
| Hearing impairment | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal antihelix morphology | Kartais (5–29%) |
| Prominent antitragus | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Labai dažnai (80–99%) |
| Prematurely aged appearance | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the toenail | Dažnai (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Heart stops beating | Dažnai (30–79%) |
| Cardiac failure | Neužfiksuota |
| Disease of the heart muscle | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Dažnai (30–79%) |
| Growth delay as children | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Visada |
| Inguinal hernia | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed puberty | Labai dažnai (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prominent nipples | Neužfiksuota |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Neužfiksuota |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Floppy windpipe | Neužfiksuota |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RAB3GAP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites