Trăsătură

Combined immunodeficiency

A group of phenotypically heterogeneous genetic disorders characterized by profound deficiencies of T- and B-cell function, which predispose the patients to both infectious and noninfectious complications.

HPO HP:0005387

Sistem corporal: Abnormality of the immune system

Read the genes linked to Combined immunodeficiency, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

26 de gene asociate cu Combined immunodeficiency

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Combined immunodeficiency. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
CD19CD19 molecule	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
CR2complement C3d receptor 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ICOSinducible T cell costimulator	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ICOSLGinducible T cell costimulator ligand	Întotdeauna	În 1 afecțiune
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma	Întotdeauna	În 1 afecțiune
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MS4A1membrane spanning 4-domains A1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear	Întotdeauna	În 1 afecțiune
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B	Întotdeauna	În 1 afecțiune
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DIAPH1diaphanous related formin 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FOXN1forkhead box N1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Neînregistrat	În 1 afecțiune
AK2adenylate kinase 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	Neînregistrat	În 1 afecțiune
DOCK2dedicator of cytokinesis 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
IKZF1IKAROS family zinc finger 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
RAG1recombination activating 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
RAG2recombination activating 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Severe combined immunodeficiency23 de gene

Trăsături mai generale

Decreased immune function

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.