Trăsătură

Somatic sensory dysfunction

An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.

HPO HP:0003474

Denumit și: Sensory impairment
Sistem corporal: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/somatic-sensory-dysfunction.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Citiți genele legate de Somatic sensory dysfunction și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

57 de gene asociate cu Somatic sensory dysfunction

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Somatic sensory dysfunction. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5	Întotdeauna	În 1 afecțiune
APPamyloid beta precursor protein	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
HARS1histidyl-tRNA synthetase 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
IFRD1interferon related developmental regulator 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
MFN2mitofusin 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
NEFLneurofilament light chain	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
TFGtrafficking from ER to golgi regulator	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
VPS41VPS41 subunit of HOPS complex	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ATXN7ataxin 7	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DAB1DAB adaptor protein 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GJC2gap junction protein gamma 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KIF1Akinesin family member 1A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MAPTmicrotubule associated protein tau	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MPZmyelin protein zero	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PMP22peripheral myelin protein 22	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SCYL1SCY1 like pseudokinase 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SETXsenataxin	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GALCgalactosylceramidase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HMBShydroxymethylbilane synthase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HTRA1HtrA serine peptidase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
LYSTlysosomal trafficking regulator	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NDRG1N-myc downstream regulated 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Afișează încă 17 de gene

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
PPOXprotoporphyrinogen oxidase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PRKCGprotein kinase C gamma	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RASA1RAS p21 protein activator 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
ADSS1adenylosuccinate synthase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CUBNcubilin	Neînregistrat	În 1 afecțiune
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
DYSFdysferlin	Neînregistrat	În 1 afecțiune
EEF2eukaryotic translation elongation factor 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
FLNCfilamin C	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NEFHneurofilament heavy chain	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PGM3phosphoglucomutase 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal nervous system physiology

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.