Autossómica recessiva
Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do DIS3L2, gene que codifica uma enzima que degrada determinadas moléculas de RNA. A sua perda perturba o controlo do crescimento nos tecidos em desenvolvimento.
Sinais e sintomas
Crescimento excessivo ainda antes do nascimento, com excesso de líquido amniótico (polidrâmnio), peso elevado à nascença, características faciais distintivas e desenvolvimento anómalo dos rins (displasia renal). A mortalidade neonatal é elevada, e os sobreviventes têm um risco elevado de tumor de Wilms e de atraso do desenvolvimento.
O que muda com um diagnóstico
As crianças necessitam de vigilância para deteção de tumor de Wilms durante a primeira infância, bem como de cuidados neonatais e de acompanhamento do desenvolvimento. Normalmente, ambos os progenitores de uma criança afetada são portadores, pelo que outros filhos estão em risco; estão disponíveis aconselhamento genético e testes de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
