Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene PBX1, que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento renal. Várias alterações descritas surgiram de novo.
Sinais e sintomas
Rins pequenos ou com forma anormal, frequentemente em ambos os lados, e outras diferenças do trato urinário, que podem levar a uma redução da função renal. As malformações das orelhas e o atraso do desenvolvimento são as características mais frequentes além dos rins.
O que muda com um diagnóstico
Vigilância dos rins e do trato urinário por um nefrologista, avaliação dos ouvidos e da audição, e avaliação e apoio ao desenvolvimento. Vários casos surgem de novo, mas o aconselhamento genético e o teste aos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
CAKUTHED
