Característica
Abnormal humerus morphology
Any structural anomaly of the structure of the humerus (i.e., upper arm bone).
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the humerus
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Abnormal humerus morphology, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test7 genes associados a Abnormal humerus morphology
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal humerus morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Fusion of upper and lower arm bones11 genes
- Bowed long bone in upper arm10 genes
- Absent/small long bone in upper arm2 genes
- Angulated long bone in upper arm2 genes
- Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm1 gene
- False joint (long bone in upper arm)1 gene
- Fusion of shoulder blade to long bone in upper arm1 gene
- Humerus varus1 gene
- Notched long bone in upper arm1 gene
- Tapered long bone of upper arm1 gene
- Abnormal head of long bone in upper arm
- Abnormal maturation of long bone in upper arm
- Abnormality of end part of the long bone of the upper arm
- Abnormality of shaft of long bone in upper arm
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas