Característica
Perianal abscess
The presence of an abscess located around the anus.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Perianal abscess
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Perianal abscess. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IKZF3IKAROS family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL10RBinterleukin 10 receptor subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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