Características

Características associadas a STAT4

signal transducer and activator of transcription 4

A Human Phenotype Ontology associa 191 características a STAT4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Antinuclear antibody positivity	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Muito frequente (80–99%)
Meningitis	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Frequente (30–79%)
Acne	Frequente (30–79%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Frequente (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Frequente (30–79%)
Antiphospholipid antibody positivity	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Frequente (30–79%)
Erythema nodosum	Frequente (30–79%)
Immunologic hypersensitivity	Frequente (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Frequente (30–79%)
Increased inflammatory response	Frequente (30–79%)
Malar rash	Frequente (30–79%)
Pimple	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)
Skin rash	Frequente (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Brain inflammation	Por vezes (5–29%)
Discoid lupus rash	Por vezes (5–29%)
Lupus anticoagulant	Por vezes (5–29%)
Muscle inflammation	Por vezes (5–29%)
Non-infectious meningitis	Por vezes (5–29%)
Serositis	Por vezes (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Migraine	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Confusion	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Disturbances of consciousness	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Paralysis on one side of body	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Chorea	Raramente (1–4%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)
Language impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of blood vessel	Muito frequente (80–99%)
Fluid around heart	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Raynaud phenomenon	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)
Abnormal myocardium morphology	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Por vezes (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Por vezes (5–29%)
Endocarditis	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Muito frequente (80–99%)
Oligoarthritis	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Enthesitis	Frequente (30–79%)
Joint contracture	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Polyarticular arthritis	Frequente (30–79%)
Synovial lining hyperplasia	Frequente (30–79%)
Synovitis	Frequente (30–79%)
Abnormal cervical spine	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Por vezes (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hip osteoarthritis	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Nongranulomatous uveitis	Frequente (30–79%)
Panuveitis	Frequente (30–79%)
Uveitis	Frequente (30–79%)
Anterior chamber synechiae	Por vezes (5–29%)
Band keratopathy	Por vezes (5–29%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)
Optic neuritis	Por vezes (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Raramente (1–4%)
Iridocyclitis	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Muito frequente (80–99%)
High ESR	Muito frequente (80–99%)
High urine protein levels	Muito frequente (80–99%)
Blood in urine	Frequente (30–79%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Frequente (30–79%)
Fluid around lungs	Frequente (30–79%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
High urine neutrophil count	Frequente (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frequente (30–79%)
Joint swelling	Frequente (30–79%)
AA amyloidosis	Por vezes (5–29%)
Dark urine	Por vezes (5–29%)
Episodic fever	Por vezes (5–29%)
Low-grade fever	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Blood clot in vein	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)
Low blood neutrophil count	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Microangiopathic hemolytic anemia	Frequente (30–79%)
Superficial thrombophlebitis	Frequente (30–79%)
Blood clot in artery	Por vezes (5–29%)
Hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anorexia	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)
Abdominal bloating	Por vezes (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of testicles	Muito frequente (80–99%)
Genital ulcers	Frequente (30–79%)
Kidney inflammation	Frequente (30–79%)
Lupus nephritis	Frequente (30–79%)
Nephrotic syndrome	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Frequente (30–79%)
Epididymitis	Por vezes (5–29%)
Glomerulopathy	Por vezes (5–29%)
Glomerulonephritis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Morphea	Sempre
Open skin sore	Sempre
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Papule	Muito frequente (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skin	Frequente (30–79%)
Hair loss	Frequente (30–79%)
Positive pathergy test	Frequente (30–79%)
Photosensitive skin	Por vezes (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the ankle	Frequente (30–79%)
Abnormality of the wrist	Frequente (30–79%)
Ankle swelling	Frequente (30–79%)
Knee osteoarthritis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hand	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the hip joint	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the knuckle	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the long bone of foot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Mouth sore	Sempre
Recurrent canker sores	Muito frequente (80–99%)
Abnormal color of the oral mucosa	Por vezes (5–29%)
Abnormality of salivation	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the jaw joint	Por vezes (5–29%)
Dry eye syndrome	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the lips	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Malaise	Muito frequente (80–99%)
Muscle ache	Muito frequente (80–99%)
Joint pain	Frequente (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Por vezes (5–29%)
Chest pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Por vezes (5–29%)
Lung infiltrates	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Mild growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Severe growth delay in children	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STAT4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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